Genetica Y Enfermedad

11/11/2010

Bioquímica y Enfermedad

The future depends on what we do in the present. Mahatma Gandhi

Dienstag, J.L. 2008. Relevance and Rigor in Premedical Education. N. England J. Med. 359;3

1

11/11/2010

The aim of Biochemistry
Describe and explain in molecular term all chemical process of living cell

Major objective of Biochemistry
Complete understanding at the molecularlevel of all the mp g m f chemical processes associated with living cells

4

2

11/11/2010

Examples of the two-way street connecting Biochemistry and Medicine.

Biochemistry studies have illuminated many aspects of health & disease The study of various aspects of health & disease has opened up new areas of biochemistry

3

11/11/2010

All disease has a Biochemical Basis
(1)physical agent: mechanical trauma, extremes of temperature, sudden changes in atmospheric pressure, g p p radiation, electric shock (2) chemical agents: drugs, certain toxic compounds, therapeutic drugs (3)biologic agents: Viruses, Bacteria, Fungi, Higher forms of parasites

All disease has a Biochemical Basis
(4) oxygen lack loss of blood supply, depletion of the oxygen-carrying capacity of theblood, poisoning of the oxidative enzyme (5) genetic disorders: Congenital , Molecular (6) immunology reaction Anaphylaxis, Autoimmune disease (7) nutritional imbalances Deficiencies,excesses (8) Endocrine imbalances Hormonal deficiencies, excesses

4

11/11/2010

ANALISIS DESDE EL PUNTO DE VISTA BIOQUIMICO
“TODAS LAS ENFERMEDADES TIENEN BASE BIOQUIMICA, SON MANIFESTACION DE ANORMALIDADESMOLECULARES O DE REAC. Y PROCESOS QUIMICOS”

1.

DETERMINADAS POR GENES

2.

TODAS LAS CLASES DE BIOMOLECULAS SE PUEDEN AFECTAR EN: ESTRUCTURA, FUNCION O CANTIDAD

3.

LAS PERTURBACIONES BIOQUIMICAS PUEDEN OCURRIR CON RAPIDEZ O LENTITUD

4.

LAS ENFERMEDADES PUEDEN SER CAUSADAS POR EXCESO O DEFICIENCIA DE CIERTAS BIOMOLECULAS VITAMINAS: Causa 1aria.de defic.: Causas 2arias.:alimentación mala-absorción, utilización inadecuada, aumento en excreción

5.

CASI TODOS LOS ORGANELOS CELULARES PUEDEN ESTAR INVOLUCRADOS EN LA GÉNESIS DE ALGUNA ENFERMEDAD.

6.

MECANISMOS BIOQUÍMICOS DIFERENTES PUEDEN PRODUCIR HALLAZGOS PATOLÓGICOS, CLÍNICOS Y DE LABORATORIO SEMEJANTES.

5

11/11/2010

Biochemical studies contribute to diagnosis, prognosis & treatment
Disease ScurvyRickets Arteriosclerosis
Phenylketonuria

causes Deficiencies of vitamin C,D respectively Genetic, dietary Environment factors
Mainly mutation in the gene coding phenylalanine hydroxylase

Cystic fibrosis Cholera
Diabetes type I

mutation in the gene coding the CFTR protein Exotoxin of vibrio cholera
Genetic and environment factors 11 resulting in deficiency of insulin

BIOMOLECULASAFECTADAS POR ENFERMEDAD
BIOMOLÉCULA
DNA RNA

PROPIEDAD
ESTRUCTURA ESTRUCTURA

ENFERMEDAD
Hb S TALASEMIA

CAUSA FUNDAMENTAL
MUTACION EMPALME DEFECTUOSO DE mRNA
HEXOSAMINIDASA A DEFECTUOSA

LIPIDO (GM2) POLISACARIDO ELECTROLITO (Cl-)

INCREMENTO INCREMENTO INCREMENTO EN SUDOR

TAY – SACHS ALMACENAM. DE GLUCOGENO FIBROSIS QUISTICA

FOSFORILASA DEFECTUOSA TRANSPORTE MEMBRANAL DEClDEFECTUOSO INF. BACTERIANA PERDIDA AGUA Y ELECTROLITOS

AGUA

DISMINUCION

COLERA

6

11/11/2010

ORGANELOS INVOLUCRADOS EN LA GENESIS DE ENFERMEDADES
NUCLEO MITOCONDRIA MUTACIONES ENF.GENETICAS

MUTACIONES MITOCONDRIALES CITOCROMO P450 SECREC. ANORMAL ENZIMAS METASTASIS MUTAC. HIDROLASAS LISOSOMALES DISMINUCION ACTIVIDAD ENZIM.

RETÍCULO ENDOPLÁSMICO APARATO DE GOLGI MEMBRANAPLASMÁTICA LISOSOMAS PEROXISOMAS

Many Biochemical studies illuminate disease mechanisms & disease inspire biochemical research

7

11/11/2010

NIVELES A LOS QUE SE MANIFIESTAN LOS EFECTOS PATOLOGICOS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
“Todas las enfermedades genéticas dependen de cambios en la estructura del DNA”
I. II. III. DNA: nuclear y mitocondrial: mutación RNA: empalme alterado...