Genetica

Trastornos genéticos:
-Monogenicos: Genes mutantes individuales presente en un cromosoma del par o en los dos.
-Cromosómicas: Exceso o defecto de los genes en cromosomas enteros o fragmentos.
-Multifactoriales: Combinación de pequeñas variaciones en genes que, juntas, causan enfermedad, a menudo por factores ambientales.
TRASTORNOS MONOGENICOS
Herencia mendeliana:Herencia autosomica:
Recesiva: Dominante:

Los padres son ambos portadores del gen anormal. Fenotipo presentado en todas generaciones y siempre un
Padres Consanguíneos: Genéticamente relacionados. progenitor es afectado; Cada hijo tiene un 50% de riesgo,Riesgo para el próximo HERMANO 1/4 siempre y cuando el otro progenitor este sano.

Herencia ligada al cromosoma X:
Recesiva: Dominante:

Incidencia mucho mayor en hombres.Las mujeres heterocigotas no presentan enfermedad
El hombre afectado trasmite el gen mutado a hijas.
Y los hijos de las hijas tienen un 50% de riesgo.

Definiciones:
-Locus: Segmento de ADN que ocupa posición concreta del cromosoma.
-Alelos: Variantes alternativas para un gen. Localizados en un locus.
-Comunes: Únicos y predominantes
-Variantes: Diferenciadosdel común por mutacion, originados en tiempos pasados.
-Polimorfismo: Presencia de 2 (o más) alelos predominantes en un locus, en una población.

TRASTORNOS CROMOSOMICOS
Numéricas: En mitosis o meiosis (I y II)

-- ANEPLOIDIAS: Por No disyunción Hipodiploidias (2n -x): Nulisomia (2n -2); Monosomia (2n -1)
(varia nº de crom) o Anafase tarida Hiperdiploidias(2n +x): Trisomia (somatica o sexual, 2n +1)

-- POLIPLOIDIAS Por fallo meiosis o mitosis Tripoidia (3n) – Tetraploidia (4n)
(varia numero de cariotipo)
Estructurales: Rupturas cromosómicas espontaneas inducidas por agentes mutagenicos. Originan cambio de orden de los genes

-- Deleccion: Perdida de genes
-- Duplicación: Segmento de cromosoma repetido
Dato: Generalmente ladeleccion y la duplicación van juntas debido a alguna falla durante el crossing- over
-- Inversión: Reordenamiento lineal inverso (giro de 180º)
--Traslocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homologos

HIBRIDACION FLUORESCENTE IN SITU (FISH): Técnica de marcado de cromosomas que permite ver aneploudia.
1. Se desnaturaliza DNA para separar doble hélice
2. Se añade sonda deinterés para el marcado fluorescente deseado (gracias a la hibridación)
Dato: Esta técnica se realiza durante la metafase o interfase.

METODOS DE ANALISIS EN GENETICA MOLECULAR HUMANA
Conceptos:
-ADN complementario (cDna): Cadena de Dna sintetizada a partir de ARNm maduro (sin intrones) por una enzima Adn polimerasa: Transcriptasa inversa.
-Hibridacion: Combinación de 2 cadenas de ac.nucleicos, complementarias y antiparalelas, formando doble hélice.
-Oligonucleotido: Cadena corta de ac. Nucleico.
-Sonda: Fragmento de Dna (o Rna) de pequeño tamaño que se usa en biología molecular para identificar presencia de Dna complementaria, parecida o igual. Este fragmento se MARCA (radiactivamente o mediante anticuerpos que dan fluorescencia) y se DESNATURALIZA para obtener una cadenasimple. De esta forma se produce la HIBRIDACION con la cadena complementaria.
-Endonucleasa: Enzimas de origen bacteriano que reconocen secuencias especificas de Dna y cortan cadena.

PCR
Tecnica cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de Dna particular.
Requerimientos:
-Molde de Dna
-Cebadores
-Polimerasa (Taq: Resiste altas temp – Pcu: Corrige errores)
-Dntp...