Genetica

La investigación se centra en un tipo de anomalía del cromosoma Y
Las anomalías genéticas, una de las causas de infertilidad masculina

Los factores genéticos son los responsables del 10% de las causas de infertilidad masculina y las microdelecciones del cromosoma Y son la anomalía estructural más frecuente. Jesús Mateos Blanco, Urólogo del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida(CERHA) ha realizado desde la Universidad de Extremadura una investigación de cinco años en la que ha estudiado este tipo de anomalía cromosómica basada en la pérdida de material genético.
El objetivo del estudio es conocer la prevalencia de este problema genético en los pacientes del CERHA y saber cuál de las tres microdelecciones posibles es la más frecuente. Según Mateos "este problema semanifiesta en hombres con un déficit de espermatozoides".
Para la investigación se realizaron varios estudios médicos a los pacientes y sólo los varones que tenían una azoospermia (ausencia de espermatozoides en esperma eyaculado) u oligozoospermia severa (baja cantidad de espermatozoides) eran candidatos a este tipo de investigación. “En aquellos pacientes que tienen un número mayor a 5 millones deespermatozoides por mililitro es muy raro que este problema genético esté presente” explica el autor.
El estudio se ha realizado con una muestra de 107 pacientes del CERHA y los resultados mostraron que un 3,7 % de ellos padecía esta anomalía, concretamente la que afecta a la región AZFc del cromosoma Y. El autor explica que “cuando este problema lo tiene un hombre, si es capaz de reproducirse apesar del número tan deficiente de espermatozoides, en caso de tener un hijo varón, éste heredaría la anomalía”.
Un problema a largo plazo
Mateos aclara que “uno de los riesgos que puede existir si estos pacientes consiguen reproducirse, reside en que el problema genético se vaya expresando cada vez más a lo largo de generaciones, sin que se tenga conocimiento todavía de cuál puede ser sualcance”. Pero destaca que “hasta ahora no ha habido comunicación de malformaciones ni incidencias, y en la mayoría de los estudios realizados se ha demostrado que los nacimientos han sido de niños sin problemas”.
Esta investigación ha sido pionera en la región. Los resultados fueron comparados con otros estudios similares realizados en otras comunidades autónomas y según explica el autor “en líneasgenerales, las cifras son muy parecidas a las publicadas en otras investigaciones realizadas en Cataluña o Canarias”.
La tesis está dirigida por los profesores Carlos Domínguez Bravo y Santiago Sanjuán Rodríguez del Departamento Terapéutica Médico-Quirúrgica de la Universidad de Extremadura.

DETECCION
Detecci\u00f3n de portadores
Un portador es un individuo que tiene un gen recesivo para unrasgo en particular, pero que no lodemuestra. Para determinar si los miembros de una pareja son portadores de determinadostrastornos se emplean pruebas de detecci\u00f3n. Por ejemplo, pueden aparecer problemas en un ni\u00f1o cuya madre y cuyo padre porten un gen recesivo para la misma enfermedad; a pesar de queninguno de los dos padres sufra la enfermedad, si el ni\u00f1o recibe ese gen recesivo decada uno deellos, s\u00ed la padecer\u00e1. Las posibilidades de que esto ocurra son una de cuatro para cadaembarazo.
Las razones m\u00e1s frecuentes por las que se realizan las pruebas de detecci\u00f3n de portadores esinformar a los potenciales padres de si un futuro hijo de ambos podr\u00eda recibir dos genes recesivosan\u00f3malos y ayudarles a tomar una decisi\u00f3n acerca del embarazo. Porejemplo, pueden decidirhacerse dichas pruebas diagn\u00f3sticas antes del nacimiento (diagn\u00f3stico prenatal) para que, si sedetecta alguna enfermedad el feto pueda recibir el tratamiento adecuado o el embarazo seainterrumpido. Otra posibilidad es que prefieran retrasar la decisi\u00f3n de tener hijos o bien usaralg\u00fan m\u00e9todo de inseminaci\u00f3n artificial con un \u00f3vulo o...