genetica

Albinismo

Características del albinismo
El término albinismo es utilizado comúnmente para hacer referencia a un grupo de enfermedades extrañas hereditarias que comparten un rasgo común, setrata de la diminución de la pigmentación de la piel, ojos y pelo. Estas alteraciones del pigmento en la piel viene dada bajo el efecto del pigmento llamado melanina, el organismo albino esincapaz de producir la melanina debido a un defecto metabólico que suele afectar a la tirosina que es el aminoácido precursor de la melanina.

Síntomas del albinismo
Una persona con albinismotendrá uno de los siguientes síntomas:
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formasde albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
Problemas de visióno ceguera funcional

Detección del albinismo
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo ytambién para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos.Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muyútil cuando el diagnóstico es incierto.

Pronostico del albinismo
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak lapuede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.