Genetica

Unidad didáctica 8:

LAS MUTACIONES
Son cambios en la secuencia de ADN de una célula
transmitidos a otras células que se originan a
partir de ella. Pueden tener lugar en todo el
genoma; porello, junto con la recombinación
meiótica, son la principal fuente de variabilidad
genética.

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
Se clasifican según:
1. El tipo de células afectadas
• Germinales:son heredables y se originan en alguna de las
divisiones meióticas o mitóticas durante la gametogénesis.
• Somáticas: solo se transmiten a aquellas células que se originan a
partir de ellas pormitosis. Son mutaciones mayoritarias, porque las
células somáticas son las que más se dividen.
2. La magnitud
• Puntuales o génicas: suelen implicar un cambio en un solo par de
nucleótidos.
•Cromosómicas: provocan cambios en la estructura del cromosoma.
• Genómicas: producen un cambio en el número de cromosomas.

MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS
Las mutaciones génicas son cambios en lasecuencia de nucleótidos
de un gen.
1. Por sustitución de bases. Implican el cambio de una base de ADN
por otra. Dentro de este tipo distinguimos:
• Transiciones: cambio de una base púrica (A, G) porotra púrica, o
cambio de una base pirimidínica (T, C) por otra pirimidínica.
• Transversiones: cambio de una base púrica por una pirimidínica, o
al contrario.
2. Delecciones o adiciones. Supresión oadición de una o más
parejas de nucleótidos.
3. Inversiones. Se invierte el orden de la secuencia de nucleóridos
al producirse un giro de 180º.

MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS

Ejemplo detransversión

MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son cambios en la estructura del cromosoma, sin alteración en su
número. Normalmente se deben a la rotura de un cromosoma que,
posteriormente, se recompone demanera anormal.
DELECCIÓN: pérdida de un fragmento
de ADN.
INVERSIONES: un fragmento de
cromosoma cambia de sentido.
DUPLICACIÓN: se repite un fragmento
de cromosoma.
TRASLOCACIÓN: un...