Genetica

WORK PAPER # 2

DETERMINAR LAS ALTERACIONES GENETICAS RELACIONADAS CON ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
1.- Como se clasifican las malformaciones cromosómicas, cual es su origen, cuales son los factores pre disponentes? .
2.- Como se hace el diagnóstico identificar todos los métodos de diagnostico.
3.- Cual es el tratamiento? Describir los métodos actuales.

Jerome Lejeune es el padre de lagenética moderna porque determino la etiología de algunas enfermedades en relación a algunas alteraciones cromosómicas. Fue el primero en determinar que una enfermedad era producida por un defecto o alteración cromosómica.
En 1959, junto a sus colaboradores determino que el síndrome de down estaba producido por trisomia en el cromosoma 21, a partir de ese momento se determino la etiología de muchasenfermedades donde no se conocía la causa y que habían tenido como factor alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones cromosómicas son alteraciones en el número y en la estructura normal de los cromosomas, cualquier alteración en el número o la estructura normal de los cromosomas es considerado como una alteración cromosómica y va determinar enfermedades cromosómicas.
FACTORES PREDISPONENTES DELAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS.
Factor Etiológico.- el factor etiológico es la causa de una enfermedad.
Las condiciones se dan por la edad de los padres, sobre todo la edad de la madre, porque las mujeres nacen con un número determinado de cromosomas sexuales y una vez que nacen entran en un reposo proliférativo hasta que a cierta edad (10 – 15años) por un estimulo hormonal se escoge una célulacada mes para que se madure y forme un ovulo maduro; sin embargo, esas células están presentes en el ovario como células inmaduras, pero durante toda la vida de las mujeres están predispuestas a factores ambientales que pueden producir alteraciones cromosómicas.
La edad paterna no, porque los varones producen células constantemente y no están expuestos años a factores ambientales.
Factorgenético.- se ha visto y se ha determinado que hay familia sy personas que tienen una predisposición genética a la no disyunción o a la ruptura de cromosomas que son dos factores etiológicos de las alteraciones cromosómicas.
Factor Autoinmune.- son enfermedades en la que el sitema inmunológico no se reconoce sus propias células, por tanto las ataca y las destruye, y en este proceso de autodestrucciónpuede producir fracturas de cromosomas que pueden predisponer a la no disyunción.
FACTORES AMBIENTALES
Hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos eran causados, por factores hereditarios. Con el descubrimiento de Gregg de que la rubeola que afectaba a la madre en los primeros meses de embarazo causaba anomalías en el embrión, se advirtió de pronto que lasmalformaciones congénitas en el ser humano también podrían ser causadas por factores ambientales, a partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacológicos que son teratogenos, factores que causan defectos congénitos.

Son los mismos que en las mutaciones: biológicos, físicos y químicos.
Los biológicos, se ha visto que muchos sucesos infecciosos que predisponen alteraciones cromosómicas:bacterianos, parasitarios, unicelulares, virales. Los virales alteran el genoma de las células.
Los químicos, son muchas sustancias como los medicamentos, drogas, arsénico, plomo predisponen a alteraciones cromosómicas.
Los factores físicos como la radiación ionizante que es el principal mutageno ambiental y uno de los principales factores que determinan rupturas de cromosomas (alteracionesestructurales).
CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
Se las clasifica en 2 grupos.
* Alteraciones cromosómicas numéricas.
* Alteraciones cromosómicas estructurales.
Alteraciones cromosómicas numéricas.- son alteraciones en el numero normal de cromosomas, la causa es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular.
Alteraciones cromosómicas estructurales.- son...