genetica

La herencia autosómica
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto delpadre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podríantransmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Enfermedades autosómicas recesivas.
• Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
• Fenilcetonuria.
• Fibrosis quística.
• Algunos tipos dehemocromatosis.
• Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
• Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
• Tasasemia.

Herencia ligada al cromosoma x.
El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codificapara proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de uncromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
el patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copiapara que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija independientemente de su sexo de que este herede elalelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o amutaciones de genes presentes en el mismo. El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal:

1. Distrofia muscular de Becker
2. Distrofiamuscular de Duchenne
3. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
4. Enfermedad de Fabry
5. Enfermedad de Menkes
6. Enfermedad de Norrie
7. Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
8. Miopatía centronuclear incluyéndose la miopatía miotubular
9. Síndrome de Aarskog-Scott
10. Síndrome de Bloch-Sulzberger
11. Síndrome de Coffin-Lowry
12. Síndrome de Cornelia de Lange
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