Genetica

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones degenes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de unY), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes, podríamos decir que ocurren de forma más frecuente en los hombres que en lasmujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres.
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombressólo estarán enfermos o sanos. Es por eso que todos los hombres hemicigotos (XY, con el X afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados) poseerán la enfermedad,mientras que las mujeres heterocigotas (XX, con UN sólo X afectado) serán sólo portadoras, y los hombres heterocigotos (XY, sin genes afectados) y las mujeres homocigotas sanas (XX, sin genesafectados) serán sanos.
Síndrome de Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente sonmujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome deTurner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
No se conoce con exactitud cuál esla causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis),...