Genetica

I. Mendel y el Concepto de los Genes
A. Importancia de experimentos de Mendel
1. Genética experimental y cuantitativa (Figs. 14.2, p. 252; 14.3, p. 253; y Tabla 14.1, p. 254)
2. Ley de Segregación (Fig. 14-5, p. 255)
a. Una característica tiene varios alelos (un locus – varios alelos) (Fig. 14-4, p. 255)
b. Por cada característica un organismo tiene dos alelos (uno de cada parental)c. Si los alelos son diferentes, puede ser dominante o recesivo
d. Los dos alelos de cada característica se separan durante gametogénesis. (Ley de Segregación-Fig.14-5, p. 255)
3. Ley de Sorteo Independiente - Cada par de alelos se separan en gametos independientes (Fig. 14-8 p. 257)
B. Algunos conceptos importantes.
1. Genotipo vs. Fenotipo (Fig. 14-6, p. 256)
3. Cruce de Prueba(cruce de un organismo de fenotipo dominante pero genotipo desconocido con uno homocigótico recesivo) (Fig. 14-7 p. 256)
2. Homocigótico (puro) vs. Heterocigótico (híbrido) recesivo- (P_ X pp)
4. Cruce monohíbrido (dos individuos híbridos para una característica (Rr X Rr) (Fig. 14-5 p. 255)
5. Cruce dihíbrido (dos individuos híbridos para dos características (RrPp X RrPp) (Fig. 14-8p. 257)
C. Reglas de probabilidad (Fig. 14-9 p. 259)
1. Probabilidad de 0-1: Ej. Probabilidad que al tirar una moneda sea cara es 1/2 (50%) o cruz 1/2 (50%).
a. Regla de multiplicación - Probabilidad de que al tirar dos monedas ambas sean cara: se multiplica la probabilidad de cada evento (1/2 X 1/2 = ¼). Ej. Pág. 259)
b. Regla de Sumación- Probabilidad de que un evento ocurra de dos omás formas diferentes es la suma de los eventos separados.
II. Herencia Post-Mendeliana
A. Dominancia Incompleta-Los híbridos de la F1 expresan un fenotipo entre el dominante y el recesivo.
CRCR - flores rojas; CRCW - flores rosa y CWCW - flores blancas (Fig. 14-10, p. 261)
B. Co-dominancia - Dos alelos separados se expresan y afectan el fenotipo de una característica de formaque se distinguen Ej Grupo de sangre MN
C. Alelos Múltiples –Un gene con más de dos alelos. Ej Tipo de sangre ABO (Tabla 14.2, p. 262)
Tres alelos- Cuatro tipos de sangre A, B, AB, O
D. Pleiotropía - un gene afecta varias características Ej. ‘sickle cell disease’ y fibrosis cística
E. Epistasis – Un gene en un locus afecta la expresión de un gene en otro locus. Ver Fig. 14.11 p. 263Ej. Pelaje de los ratones
Pigmento Negro (B_) es dominante sobre Brown (bb);
Gene epistático- Depósito de pigmento en el pelo (C_ ) pigmento se deposita, cc no hay depósito de pigmento, por lo tanto un ratón que sea cc es albino aunque sea BB o bb
F. Herencia cuantitativa o poligénica- Efecto aditivo de dos o más genes para una característica Ej. Color de la piel y estatura (más de tresgenes – 6 alelos). Ver Fig. 14.12 p. 263
G. Efecto del ambiente sobre la herencia Efecto del pH sobre el color de la flor de hortensia. pH 5.2-5.5 flor azul; pH 6-6.2 flor rosa. Fig. 14.13 p. 264
III. Herencia Mendeliana en Humanos
A. Ejemplos de enfermedades heredadas recesivamente y pleiotropía (un gene afecta varias características)
1. Fibrosis cística – bien común en blancos dedescendencia europea. Es deficiencia de proteína membranal que transporta Cl hacia la célula. Esto causa que la mucosidad de los tejidos se engrocen y se acumulen en el páncreas, los pulmones, el tracto digestivo y otros. Esta situación favorece las infecciones bacterianas. Hoy día muchos sobreviven hasta los 20 años o más.
2. Sickle cell desease- bien común en negros. Se sintetiza una hemoglobinaerrónea (se substituye Glu x Val). Glóbulos rojos tienen diferente forma, se precipitan las proteínas y se agregan los eritrocitos. Son resistentes a la malaria.
B. Ejemplos de enfermedades heredadas de alelos dominantes.
1. Acondroplasia – enanismo (híbrido es enano)
2. Enfermedad de Huntington – degeneración del sistema nervioso. Se expresa de los 35-45 años de edad
IV. Formas de...