Genetica

Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias
Escuela de Biología
Laboratorio de Genética Médica BI-134
Practica No. 2: Citogenética Humana

Nombre del Estudiante | No. De Cuenta | Lic. De Teoría |
1.- Alberto Josué Medina | 20101001544 | Flora Mejía |
2.- Ariel Enrique Velásquez | 20101900097 | Flora Mejía |
3.- Kriss Aileen Lanza | 20101000040 | Flora Mejía |Sección: 0800
19 de Octubre de 2012
Tegucigalpa M.D.C.
Honduras

Introducción
Rol de la Citogenética en Pediatría
Resumen
La citogenética ha permitido el hallazgo de múltiples anomalías cromosómicas asociadas a retardo mental y trastornos hematooncológicos. Desde sus comienzos hasta el presente y, fundamentalmente con el aporte de la biología molecular, muchos han sido los avances quehan posibilitado perfeccionar las técnicas clásicas y lograr otras que nos permiten hoy efectuar un diagnóstico más certero.
El presente trabajo describirá, brevemente, las técnicas de citogenética clásica y molecular, sus ventajas y desventajas, y sus aplicaciones en el diagnóstico clínico en pediatría.
Palabras clave: Técnicas citogenéticas; Anomalías cromosómicas; Retardo mental;Hematooncología.
Summary
Cytogenetics has led to the discovery of multiple chromosomal anomalies associated with mental retardation and hematooncologic diseases. From the beginning till now, and with the contribution of the molecular biology, there has been an improvement of the classic cytogenetics, that allow cytogenetists to perform a more precise diagnosis.
The present study briefy describe classic andmolecular cytogenetic techniques, their advantages and disadvantages, and the application to clinic pediatrics diagnosis.
Key words: Cytogenetic techniques; Chromosomal anomalies; Mental retardation; Hematooncology. 
Introducción
La citogenética, disciplina que estudia la estructura y función de los cromosomas, permite la detección de patología cromosómica asociada a retardo mental (RM),malformaciones congénitas múltiples (MCM) y trastornos hematooncológicos.
Se han publicados varios trabajos de revisión que aluden al gran avance que ha tenido la citogenética en los últimos 50 años, merced a herramientas como el microscopio y los microarrays.
En 1956, diferentes hallazgos que implicaron importantes avances en la técnica de obtención de las preparaciones cromosómicas permitieron a Tjioy Levan determinar que el número modal de cromosomas en la especie humana era de 46.6,7 Este descubrimiento, posteriormente confirmado por Ford y Hamerton, rompió la creencia que se había tenido durante 30 años: que el número de cromosomas era 48.8.
A partir de este hallazgo, que marcó el comienzo de la citogenética humana, muchos científicos la aplicaron al estudio de la correlacióngenotipo-fenotipo.
En 1959 se observó que la trisomía 21 era la causa del síndrome de Down y que anomalías en los cromosomas sexuales eran la causa de los síndromes de Turner y Klinefelter.
Se observaron también anomalías cromosómicas (AC) estructurales vinculadas a síndromes genéticos conocidos; la primera fue comunicada por Lejeune, quien demostró que la deleción del brazo corto del cromosoma 5 seasociaba con el síndrome del grito de gato (Cri du Chat).
En el campo de la hematooncología, en 1960, Nowel descubrió el cromosoma Filadelfia, primera AC adquirida (no constitucional) asociada a la leucemia mieloide crónica y, trece años después, Rowley demostró que se producía como consecuencia de la traslocación 9;22.13,14 Se han descripto posteriormente innumerables AC asociadas a diferentes tiposde leucemias y linfomas que han servido para la localización y detección de genes implicados en diferentes tipos de cánceres.
El primer logro para poder diferenciar los cromosomas humanos fue la técnica de bandeo Q, mediante quinacrina.15 Posteriormente, Seabright desarrolló, en 1971, el protocolo para la obtención de bandas claras y oscuras, teñidas con Giemsa, de allí el nombre de bandeo G.16...