Genetica

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daltonismo

El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la mismafamilia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y está ligado al sexo, debido a que se transmite por un alelorecesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. La mujer puede portar la enfermedad en casos no tan comunes como en los varones, y la transmite a sus hijos varones. Probablemente, la mitad de sus hijos serán portadores.

La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de conos,encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias.
El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamospensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color. Existen varios tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado.

---------Tipos de daltonismo.---------
Existen varios tipos:
• Monocromáticos
Como su nombre lo indica, éstos individuos sólo poseen un tipo decono y sólo pueden ver un tipo de color.
• Dicromáticos
Estas personas poseen dos tipos de conos. La afectación se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa.
• Tricromáticos anómalos
Es cuando la persona poseelos tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
• Acromáticos
Es cuando los conos de las personas no funcionan y sólo tienen visión en blancoy negro. Ésta condición es muy rara ya que se ha visto en muy pocos casos.

---------Genética del daltonismo.---------
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causarque no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, unaenfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
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