genitales ambiguos
Páginas: 17 (4198 palabras)
Publicado: 25 de marzo de 2014
EL RECIÉN NACIDO
CON GENITALES EXTERNOS
AMBIGUOS
DR. RONALD YOULTON R.
Departamento de Pediatría.
Clínica Las Condes.
Profesor Titular de Pediatría, Universidad de Chile.
SUMMARY
Sex differentiation is a genetically determined and controlled
process that can be disrupted by different types of genetic
mutations or the effect of hormones or other enviromental
factors that act on theembryo, resulting in ambiguous
external genitalia in the newborn. Normal sex differentiation
is reviewed and the newly proposed classification of
disorders of sex development is presented. Clinical aspects
of diagnosis, the use of images and genetic and hormonal
studies are mentioned. The different elements to be taken
in consideration for sex asignement are discussed.
EL RECIÉN NACIDO CONGENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
Un neonato al que no se le puede asignar sexo por el aspecto de sus
genitales externos constituye un drama para los padres y familiares,
y un dilema para el médico, quienes requieren una respuesta en el
Artículo recibido: 01-08-07
Artículo aprobado para publicación: 14-09-07
272-434.indd 357
menor plazo, lo que ocasionalmente puede tardar algunas semanas.
Elneonatólogo debe convocar a pediatras especialistas en endocrinología y en genética, a radiólogos y urólogos pediátricos y eventualmente
a psiquiatra/psicólogo para formar un equipo capacitado para realizar
un diagnóstico preciso y hacer un plan de tratamiento y seguimiento
del paciente, con el fin de llevarlo a la edad adulta como una persona
bien adaptada e idealmente fértil, sea en formanatural o asistida.
Para poder comprender los mecanismos que pueden generar una anomalía de la diferenciación sexual es necesario conocer cómo ocurre
esta en condiciones normales.
DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL
La diferenciación sexual es el resultado de un complejo proceso genéticamente determinado y controlado (1, 2, 3), en el que, en términos
didácticos, se pueden distinguir cuatro etapas:
•Fertilización y determinación del sexo genético.
• Formación de estructuras comunes a ambos sexos.
• Diferenciación de la gónada bipotencial en ovario o testículo.
• Diferenciación de los conductos genitales y de los genitales externos.
Fertilización y determinación del sexo genético
La determinación del sexo genético depende de la constitución cromosómica del espermatozoide fecundante,sea este 23,X o 23,Y.
Formación de estructuras comunes a ambos sexos
El primordio gonadal en el humano aparece el día 32 post fertilización,
en la superficie ventral del mesonefros, un derivado del mesodermo
intermedio, que se denomina cresta genital. El mesonefros dará origen
también a las suprarrenales y al sistema urinario, lo que explica el que
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2007; 18(4) 357 -362]
RESUMEN
La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de
hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre
el embrión, resultando en genitales externos ambiguos en
el recién nacido. Se revisa la diferenciación sexual normal y
se presenta la nueva clasificaciónpropuesta para los desórdenes del desarrollo sexual. Se mencionan los aspectos
clínicos, el uso de imágenes y los estudios genéticos y hormonales para el diagnostico. Se discute sobre los diferentes
elementos que deben ser considerados para la asignación
de sexo.
357
20/10/07 12:23:29
algunas anomalías del desarrollo gonadal se asocien a defectos renales
o de las glándulassuprarrenales (4).
Inicialmente este primordio está formado exclusivamente por células
somáticas derivadas del mesodermo, cubiertas por células del epitelio
del celoma.
Diversos genes son necesarios para la formación de la cresta genital,
siendo los más destacados LIM1 (11p12), LHX9 (1q31), SF1(9q33) y
WT1(11p13).
Las células germinales se originan en el saco vitelino y migran a través
del...
CON GENITALES EXTERNOS
AMBIGUOS
DR. RONALD YOULTON R.
Departamento de Pediatría.
Clínica Las Condes.
Profesor Titular de Pediatría, Universidad de Chile.
SUMMARY
Sex differentiation is a genetically determined and controlled
process that can be disrupted by different types of genetic
mutations or the effect of hormones or other enviromental
factors that act on theembryo, resulting in ambiguous
external genitalia in the newborn. Normal sex differentiation
is reviewed and the newly proposed classification of
disorders of sex development is presented. Clinical aspects
of diagnosis, the use of images and genetic and hormonal
studies are mentioned. The different elements to be taken
in consideration for sex asignement are discussed.
EL RECIÉN NACIDO CONGENITALES EXTERNOS AMBIGUOS
Un neonato al que no se le puede asignar sexo por el aspecto de sus
genitales externos constituye un drama para los padres y familiares,
y un dilema para el médico, quienes requieren una respuesta en el
Artículo recibido: 01-08-07
Artículo aprobado para publicación: 14-09-07
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menor plazo, lo que ocasionalmente puede tardar algunas semanas.
Elneonatólogo debe convocar a pediatras especialistas en endocrinología y en genética, a radiólogos y urólogos pediátricos y eventualmente
a psiquiatra/psicólogo para formar un equipo capacitado para realizar
un diagnóstico preciso y hacer un plan de tratamiento y seguimiento
del paciente, con el fin de llevarlo a la edad adulta como una persona
bien adaptada e idealmente fértil, sea en formanatural o asistida.
Para poder comprender los mecanismos que pueden generar una anomalía de la diferenciación sexual es necesario conocer cómo ocurre
esta en condiciones normales.
DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL
La diferenciación sexual es el resultado de un complejo proceso genéticamente determinado y controlado (1, 2, 3), en el que, en términos
didácticos, se pueden distinguir cuatro etapas:
•Fertilización y determinación del sexo genético.
• Formación de estructuras comunes a ambos sexos.
• Diferenciación de la gónada bipotencial en ovario o testículo.
• Diferenciación de los conductos genitales y de los genitales externos.
Fertilización y determinación del sexo genético
La determinación del sexo genético depende de la constitución cromosómica del espermatozoide fecundante,sea este 23,X o 23,Y.
Formación de estructuras comunes a ambos sexos
El primordio gonadal en el humano aparece el día 32 post fertilización,
en la superficie ventral del mesonefros, un derivado del mesodermo
intermedio, que se denomina cresta genital. El mesonefros dará origen
también a las suprarrenales y al sistema urinario, lo que explica el que
[REV. MED. CLIN. CONDES - 2007; 18(4) 357 -362]
RESUMEN
La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de
hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre
el embrión, resultando en genitales externos ambiguos en
el recién nacido. Se revisa la diferenciación sexual normal y
se presenta la nueva clasificaciónpropuesta para los desórdenes del desarrollo sexual. Se mencionan los aspectos
clínicos, el uso de imágenes y los estudios genéticos y hormonales para el diagnostico. Se discute sobre los diferentes
elementos que deben ser considerados para la asignación
de sexo.
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algunas anomalías del desarrollo gonadal se asocien a defectos renales
o de las glándulassuprarrenales (4).
Inicialmente este primordio está formado exclusivamente por células
somáticas derivadas del mesodermo, cubiertas por células del epitelio
del celoma.
Diversos genes son necesarios para la formación de la cresta genital,
siendo los más destacados LIM1 (11p12), LHX9 (1q31), SF1(9q33) y
WT1(11p13).
Las células germinales se originan en el saco vitelino y migran a través
del...
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