genoma humano

ADN intergénico
Como se ha dicho, las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido yclasificable. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA), denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes. No obstante, esta denominación no es la más acertada dado el papel regulador conocido de muchas de estas secuencias.Además el notable grado de conservación evolutiva de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales aún desconocidas o poco conocidas. Por lo tanto, algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye también transposones codificantes) o "ADN repetitivo". Algunas de estas regiones constituyen en realidad genes precursores para lasíntesis te microARN (reguladores de la expresión génica y del silenciamiento génico).
Estudios recientes enmarcados en el proyecto ENCODE han obtenido resultados sorprendentes, que exigen la reformulación de nuestra visión de la organización y la dinámica del genoma humano. Según estos estudios, el 15% de la secuencia del genoma humano se transcribe a ARN maduros, y hasta el 90% se transcribe almenos a transcritos inmaduros en algún tejido:7 Así, una gran parte del genoma humano codifica genes de ARN funcionales. Esto es coherente con la tendencia de la literatura científica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulación génica. Asimismo, estudios detallados han identificado un número mucho mayor de secuencias de inicio de transcripción por gen, algunas muy alejadasde la región próxima a la traducida. Como consecuencia, actualmente resulta más complicado definir una región del genoma como génica o intergénica, dado que los genes y las secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente consideradas intergénicas.
ADN repetido en tándem
Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva, de modo que secuencias idénticas, ocasi, se disponen unas detrás de otras.
[atélites
El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano. Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kb (100.000 nucleótidos) hasta varias megabases.
Reciben su nombre de lasobservaciones iniciales de centrifugaciones en gradiente de densidad del ADN genómico fragmentado, que reportaban una banda principal correspondiente a la mayor parte del genoma y tres bandas satélite de menor densidad. Esto se debe a que las secuencias satélite tienen una riqueza en nuclétidos A+T superior a la media del genoma y en consecuencia son menos densas.
Hay principalmente 6 tipos de repeticionesde ADN satélite10
1. Satélite 1: secuencia básica de 42 nucleótidos. Situado en los centrómeros de los cromosomas 3 y 4 y el brazo corto de los cromosomasacrocéntricos (en posición distal respecto al cluster codificante de ARNr).
2. Satélite 2: la secuencia básica es ATTCCATTCG. Presente en las proximidades de los centrómeros de los cromosomas 2 y 10, y en la constricción secundaria de 1 y 16.3. Satélite 3: la secuencia básica es ATTCC. Presente en la constricción secundaria de los cromosomas 9 e Y, y en posición proximal respecto alcluster de ADNr del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.
4. Satélite alfa: secuencia básica de 171 nucleótidos. Forma parte del ADN de los centrómeros cromosómicos.
5. Satélite beta: secuencia básica de 68 nucleótidos. Aparece en torno al...