Genoma humano

INTRODUCCION
es la totalidad de la información genetica de los seres humanos almacenadas en el ADn y en los genes, Estos forman una secuencia ordenada en la que cada uno contiene informacion para realizar diversas funciones en el organismo humano, es importante conecerlas para prevenir o tratar enfermedades causadas por alteraciones en la estructura basica del ADN e incluso mejorar la calidadde vida de las personas en muchos aspectos referidos a su salud, aunque esto tambien trae aparejado una serie de dilemas morales, eticos, religiosos, etc en los que la sociedad aun no se ha puesto de acuerdo.Y El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia del ADN e identificar y localizar tods losgenes del genoma humano.

DESARROLLO
¿Qué es el genoma?

Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas.
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas lascélulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, elgenoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que sealmacena la información genética en 46 cromosomasorganizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cadahilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales  (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se producela secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

Un cromosoma.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formadopor dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inicióoficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billonesde bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más...