Genoma Humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide
1.- De los 23 pares, 22 son cromosomasautosómicos y un par determinante del sexo
2. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%[2] de su longitudcompuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes
4.- Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la informacióngenética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado
5.- Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000y 25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.

6.- Además de los genes codificantes de proteínas, el genoma humanocontiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción de transferenciaARN ribosómicomicroARN), u otros genes ARN no codificantes. Pero son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducciónde las proteínas.
7.- , ] Trastornos poligénicos y multifactoriales
Otras alteraciones genéticas pueden ser mucho más complejas en su asociación con un fenotipo patológico. Son las enfermedadesmultifactoriales o poligénicas, es decir, aquellas que están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. Enconsecuencia no presentan un patrón hereditario claro, y la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento.
Algunos ejemplos de enfermedadesmultifactoriales con etiología parcialmente genética son:
* autismo
* enfermedad cardiovascular
* hipertensión
* diabetes
* obesidad
* cáncer
8.- Alteraciones cromosómicas...