Genoma humano

1.- Resumen
En el presente trabajo de investigación se explica todo lo relacionado con uno de los avances más importantes de la medicina y la biología en el siglo XXI, estamos hablando por supuesto del genoma humano, pero ¿Qué es el genoma humano? El genoma humano en realidad se resume de manera muy simple, es el patrimonio genético de un individuo, el patrimonio genético de los seres humanos:en nuestro paquete genético, es la herencia que nos han legado nuestros padres. Este patrimonio está alojado en 23 pares de cromosomas, en el núcleo de cada una de las células corporales.
La genética humana, al igual que las investigaciones sobre la herencia, persiguen explicar dos fenómenos. En primer lugar porque generación tras generación nos seguimos pareciendo los unos a los otros, a nuestrospropios ancestros y, además, todos nosotros evolucionamos de forma similar. Y segundo, porque, a pesar de esa uniformidad generalizada presentamos ciertas diferencias que transmitimos a nuestra decendencia, diferencia que entre otras cosas, determina una suceptibilidad frente a ciertas enfermedades y proporciona una variación necesaria para que haya una selección natural y una evolución.
Este esuno de los temas que ha tenido un crecimiento considerable entre las personas de nivel cultural medio pero, pocas personas conocen realmente que es el genoma humano y esto se debe en mayor medida a que su divulgación es compleja e implica utilizar el lenguaje científico, el objetivo de este trabajo es precisamente ese, el dar a conocer a la sociedad en general que es el genoma humano en términosque puedan entender.

2.- Introducción
La genética molecular y los diversos aspectos derivados (clonación, investigación con células madre) es una de las áreas de investigación más emergentes en los últimos años. No obstante es bastante amplio el desconocimiento real sobre su significado y, sobre todo, de las verdaderas posibilidades de dicho campo de investigación. El presente trabajo suponeuna puesta al día sobre genética general, genética molecular y sobre los diversos aspectos de la clonación y de las posibilidades futuras que de todo ello se deriva.

Figura 1.0 – Molécula de ADN

Asimismo tampoco debemos ser en la actualidad desmesuradamente optimistas en relación al estado actual de las investigaciones en este campo. Queda todavía mucho que recorrer (y muchos años deinvestigación) para poder iniciar siquiera la terapéutica y la curación de enfermedades que se derivarán de dichos estudios.
Para apoyar las posibles aplicaciones futuras de la genética molecular describiré algunas enfermedades de origen parcial o totalmente genético y expondré las aplicaciones terapéuticas que algún día podrán resolver dichas alteraciones. Estas enfermedades citadas anteriormente sonel autismo y la enfermedad de Huntington.
El autismo es una enfermedad que se da a conocer, mayoritariamente, en los primeros años de vida. Sus principales síntomas son, el deterioro en las relaciones sociales, en la comunicación y un comportamiento muy restringido. El autismo suele ir acompañado de retraso mental. Una de las razones por las cuales he elegido esta enfermedad es porque creo quehay un gran desconocimiento de ésta y porque la posible curación está relacionada con el tema que trataré en el actual trabajo, ya que la enfermedad tiene un componente genético muy importante.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica (ya que afecta al cerebro y las neuronas van degenerándose hasta morir), degenerativa y hereditaria. Los rasgos principales de esta enfermedad sonlos movimientos involuntarios, problemas psíquicos y pérdida de las funciones intelectuales. Contrariamente al autismo, esta enfermedad se manifiesta tardíamente, entre los treinta y Cincuenta años, y a partir de aquí la enfermedad va avanzando hasta provocar la muerte. La razón por la que he elegido esta enfermedad es la misma que la dicha anteriormente relacionada con el autismo, es porque la...