genoma humano

Diez años
del

genoma humano
Araxi Urrutia Odabachian

Ilustración: Raúl Cruz

Promesas
rotas y
hallazgos
inesperados

10

¿cómoves?

La secuenciación del
genoma humano (es decir,
la lectura de cada uno de los
casi 3 000 millones de “letras”
químicas que componen las
largas cadenas de ADN
que lo forman) fue
la culminación
de años de planeación y una
década decooperación
entre científicos y

En febrero de 2001,
en conferencia de
prensa televisada alrededor del mundo, Bill Clinton, entonces presidente de los Estados
Unidos, anunció en persona la finalización de la primera fase del proyecto de
secuenciación del genoma humano, esto
es, del conjunto de toda la información
genética de un ser humano. Clinton
vaticinó que la lectura de nuestro libro
de lavida permitiría encontrar la cura
para todas las enfermedades que aquejan
a los seres humanos y que en menos de
una década la medicina personalizada
sería una realidad.
El décimo aniversario de esa fecha está
por cumplirse y muchos nos preguntarnos
¿por qué tantas personas siguen enfrentando diariamente devastadores diagnósticos
de cáncer? ¿Por qué aún sabemos tan poco
acerca de muchospadecimientos que
tienen un fuerte componente hereditario,
como la esquizofrenia? ¿Cuándo veremos
los beneficios prometidos con la publicación del genoma humano?

gobiernos en
Asia, Europa
y América
para descif ra r los
secretos de
nuestro genoma. En la
ceremonia en que
se presentó públicamente se anunció también una segunda secuencia
completa del genoma obtenida
por el investigadorCraig Venter,
quien participó en el proyecto de
secuenciación llevado a cabo por un
consorcio de instituciones públicas y
que, desencantado con la lentitud de sus
avances (ver ¿Cómo ves? Nos. 21 y 37)
decidió fundar una empresa privada para
el mismo fin.
Si bien la competencia directa de Craig
Venter a través de la compañía Celera al
esfuerzo público fue controvertida y criticada pornumerosos científicos, muchos
reconocen que las tecnologías implementadas por Celera (que incluían métodos
para automatizar el análisis del ADN y
poderosas técnicas computacionales para
procesar la información obtenida) fueron
de gran ayuda para concluir la secuencia
del genoma, que hasta entonces procedía
con extrema lentitud.
Pero ¿por qué la secuenciación del
genoma no ha permitido curartodas las
enfermedades que aquejan a la humanidad? Si bien el genoma contiene las
instrucciones necesarias para construir
todas las proteínas del cuerpo humano,
tanto las que son componentes estructurales como las enzimas —catalizadores
que facilitan las reacciones químicas

dentro de nuestras células—,
leer estas instrucciones y
saber cómo sus cambios
producen enfermedades ha
sido másdifícil de lo que
originalmente se pensó.

Obstáculos para leer el libro
de la vida
Los problemas para leer y entender el genoma son múltiples. Para
empezar, la secuencia publicada hace
10 años estaba incompleta debido a
que algunas regiones, donde hay mucha
información repetida, dificultan ordenar
correctamente los fragmentos de secuencia genética descifrada. La secuencia
completa solo fuepublicada tres años
después, y regularmente se reportan
modificaciones menores.
Una vez que se tiene la secuencia,
identificar los genes —las unidades funcionales básicas dentro del genoma que
contienen la información para fabricar
todas las proteínas— ha sido un reto, ya
que, a diferencia de los genomas de organismos unicelulares e invertebrados, una
parte significativa del genoma humanoestá constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Encontrar
genes a lo largo de la secuencia de los
cromosomas se dificulta aún más porque
estos suelen estar partidos en pequeños
componentes llamados exones. Algunos
exones son muy cortos, y pueden estar a
gran distancia del siguiente exón. Aun los
mejores algoritmos para el análisis computacional de secuencias de ADN...