genoma humano
Páginas: 5 (1043 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2013
GENOMA HUMANO
INTRODUCCION
El siguiente trabajo habla desde el significado de genoma humano, el transcurso de este proyecto y algunos resultados que se pueden que hasta la fecha se han presentado, sin embargo cabe mencionar que en algunos lugares este proyecto esta mas desarrollado que en otros lugares como por ejemplo en E.U.A tiene mas avances que aquí en Mexico, por la falta de expertos yrecursos que nos permitirán no solo avanzar en ciencia y tecnología sino salvar muchas vidas, gracias a que se puede manipular la información genética de las personas.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinantedel sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide; es decir, con una sola representación de cada par, tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb aheterocromatina.
DESARROLLO
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano. Las proteínas, son las principalesbiomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, etc. organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, elorganismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % porsecuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.
El genomahumano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando uncariotipo.
El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Además de los genes codificantes de proteínas,el genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción produce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosomales y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulación de la expresión...
INTRODUCCION
El siguiente trabajo habla desde el significado de genoma humano, el transcurso de este proyecto y algunos resultados que se pueden que hasta la fecha se han presentado, sin embargo cabe mencionar que en algunos lugares este proyecto esta mas desarrollado que en otros lugares como por ejemplo en E.U.A tiene mas avances que aquí en Mexico, por la falta de expertos yrecursos que nos permitirán no solo avanzar en ciencia y tecnología sino salvar muchas vidas, gracias a que se puede manipular la información genética de las personas.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinantedel sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide; es decir, con una sola representación de cada par, tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb aheterocromatina.
DESARROLLO
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano. Las proteínas, son las principalesbiomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, etc. organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, elorganismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % porsecuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR.
El genomahumano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando uncariotipo.
El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Además de los genes codificantes de proteínas,el genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción produce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosomales y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulación de la expresión...
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