Genoma Humano

SALUD De la bomba atómica a la biomedicina

El Proyecto Genoma Humano*
Las consecuencias de las explosiones atómicas y el cáncer –en ese orden– dieron el puntapié inicial para el desarrollo de un proyecto que fue comparado en los medios con la llegada del hombre a la Luna. Más allá de la parafernalia del show bussines, este artículo(**) plantea un panorama global del tema, incluyendo aspectostan polémicos como la farmacogenética y la discriminación.
POR SERGIO SRAEL I

Historia del Proyecto Genoma Humano
El comienzo oficial del Proyecto Genoma Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado el 1º de octubre de 1990. Sin embargo, el proceso intelectual y administrativo responsable por el inicio del proyecto ya había estado operando varios años antes. Los orígenes del PGH se remontan aun encuentro en Alta, Utah, en 1984, donde la discusión se centró sobre el análisis del ADN con el propósito de detectar mutaciones entre los sobrevivientes de las explosiones atómicas. Poco después de este encuentro, el concepto de un programa comprensivo de estudio del genoma fue desarrollado por dos grupos. Primero, una conferencia en 1985 en Santa Cruz, California, fue convocada para examinarla viabilidad de secuenciar el genoma humano. Luego, Charles De Lisi inició discusiones dentro del Departamento de Energía sobre las ventajas de secuenciar el genoma en gran escala. Debido a su interés sobre los efectos en la salud de las radiaciones y otros tipos de daños ambientales, el Departamento de Energía evaluó establecer la secuencia del genoma humano como críticamente importante paralos programas que apuntaban a monitorear los cambios en la secuencia del ADN. De Lisi además afirmó que el Departamento de Energía con su experiencia en una diversidad de campos complementarios (por ejemplo, química analítica, física aplicada, ingeniería y computación) y experiencia en dirigir proyectos en larga escala, sería un importante participante para tal esfuerzo. Un apoyo adicional para elPGH provino independientemente de Renato Dulbecco, quien argumentó en 1986 que secuenciar el genoma humano e identificar todos los genes codificados sería un modo eficiente para facilitar la investigación sobre el cáncer.

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Dulbecco enfatizó que sería más deseable elucidar toda esta información de una vez, en lugar de obtenerla paso a paso en un extendido período de tiempo. Dos informes queinfluyeron mucho –publicados en 1988– guiaron el desarrollo de la estructura y alcance de estas fases iniciales del PGH en Estados Unidos. Uno, producido por el Consejo Nacional de Investigaciones, sobre el mapeo y secuenciamiento del genoma humano, y, otro, por un comité operando bajo los auspicios de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso de Estados Unidos. Estos documentos apelaban aun esfuerzo sistemático de mapear y secuenciar el genoma humano y produjeron recomendaciones sobre el alcance y objetivos del esfuerzo, subrayando los roles del Instituto Nacional de Salud y del Departamento de Energía en administrar el proyecto en Estados Unidos y recomendaron niveles de financiamiento para el emprendimiento. El programa general señaló que estos trabajos han permanecidovigentes, a pesar de los numerosos avances en las tecnologías disponibles para el análisis del genoma. La oficina de salud e investigación ambiental del Departamento de Energía inició su programa formal en 1987. La oficina para la investigación sobre el genoma humano en el Instituto Nacional de Salud fue creada en 1988 y ese mismo año se transformó en el Centro Nacional para la Investigación del GenomaHumano. Las sumas consignadas para el Departamento de Energía y los programas del Instituto Nacional de Salud fueron aportadas en 1988 (aunque el programa del Departamento de Energía comenzó en el año previo usando fondos derivados de otras fuentes). El primer conjunto de objetivos formales para el proyecto en Estados Unidos fueron establecidos en 1990, cuando el proyecto comenzó oficialmente....