genoma humano

Proyecto Genoma Humano
El Proyecto genoma Humano (P.G.H.) es un proyecto internacional, que parte en el año 1988, cuyo objetivo principal es identificar la secuencia completa del genoma humano.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula somáticahumana. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de DNA y se estima que la totalidad del genoma humano tiene 3000 millones de pares de bases.
Este proyecto intenta determinar en qué cromosoma y dentro de éstos en qué lugar se encuentra ubicado cada gen (unidad principal en la transformación de las características hereditarias). Cada gen se compone de una larga cadenade nucleótidos que constituyen la estructura descrita por Watson y Crick.
Cada triplete de bases nitrogenadas (codones) según se ordenen codifican la formación de cada uno de los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas. Este mismo proceso se da en todos los seres vivos, desde los unicelulares hasta nosotros, los seres humanos.
Alcanzar el conocimiento de su secuencia nos ofrecería laposibilidad de obtener la información para el futuro desarrollo de la medicina y de la biología posibilitando la invención de una nueva generación de medicamentos y el advenimiento de una planificación estratégica de prevención.
Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y deenfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas. La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas.
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcional a las célulasque carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías:
La primera es la alteración de las células germinales lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Acá quedan excluidos los seres humanos por razones éticas.
El segundo tipo de terapia génica, llamada terapia somáticacelular, es análoga a un transplante de órganos. En este caso uno o más tejidos específicos son objetos, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular, destinados al tratamiento decánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.
En Chile existe algún tipo de investigación relacionado con el P.G.H dos médicos están realizando estudios respecto de dos patologías diferentes. La doctora Nora Riveros se dedico al análisis genético molecular de pacientes que sufren Fibrosis Quística y el doctor Alonso González ha investigado sobre Artritis Reumatoide,analizando los genes específicos que la causaban.
El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos del Hombre, fijando tres principios:
La dignidad del individuo cualquiera sean sus características genéticas.
Rechazo al determinismo genético.
El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD.
En la actualidad se han creado bancos de datosque contienen todos los segmentos de DNA secuenciados en el proyecto. Por otra parte se ha secuenciado el genoma de otras especies. Con ello se ha llegado a la comparación de los genomas de las diferentes especies, tan alejadas evolutivamente, como una bacteria o una mosca de la fruta.
Algunos de los resultados obtenidos de la secuenciación de estas especies que ha sorprendido a los...