genoma humano

Bioética y nutrición en salud pública

EL PROYECTO GENOMA HUMANO.
SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES
Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS
María del Carmen Vidal Casero
Facultad de Farmacia. Universidad de Valencia

1. Introducción
Los avances que se han producido
en los últimos años han provocado una
revolución respecto al análisis de los
genes humanos, no sólo en relación al
estudio del origen delas enfermedades y
su evolución en el tiempo, sino también
en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada
célula la huella genética de la persona
(1). Indudablemente el Proyecto genoma
humano presenta diversas aplicaciones
que en la actualidad –al no tener una
amplia cobertura legal–, motiva que se
plantee numerosos problemas legales
y éticos. Ello haocasionado innumerables problemas éticos, y ha dado lugar
a que se haya escuchado las opiniones
y propuestas de grupos de expertos en
genética y bioética ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro
inmediato para garantizar la ética sin
llegar a cortar el cauce de conocimientos
y progresos aportados a nuestro mundo
por la genética (2).
En este artículo se incide especialmente en lasventajas y diversidad de

Cuadernos de Bioética 2001/3ª

aplicaciones que va a tener el Proyecto
genoma humano, así como en algunos
de los problemas éticos que se pueden
generar. Se ha complementa el trabajo
con el estudio de las directrices dadas
por grupos de expertos.
2. Concepto de genoma
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de
información denominadasgenes, que
conjuntamente forman los cromosomas,
situados en el núcleo de cada célula
del organismo humano. Todas nuestras
células, desde la primera que se formó
en nuestra concepción –al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra
madre– hasta el total, aproximado, de
cien trillones que forman un organismo
adulto, tienen idéntica carga genética.
Por genoma humano se entiende,pues, el conjunto de genes que integran
el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la
herencia. Su conocimiento, o lectura,
hace posible entender los procesos de
transmisión de todo tipo de caracterís-

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María del Carmen Vidal Casero

ticas, incluidas las patológicas (3).
El genoma humano comprende
aproximadamente 50.000 genes distintos,
distribuidos en23 cromosomas, cada uno
de los cuales se encuentra presente por
duplicado en nuestras células, a parte
de las células sexuales que gracias a la
meiosis, sólo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un
cromosoma dado y dirige la síntesis de
una proteína que tiene un papel preciso
en el funcionamiento del organismo. La
ausencia de unaproteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas:
potencialmente hay 50.000 enfermedades
genéticas.
Toda la información genética está
codificada en la molécula de ADN que
forma los cromosomas y formada por
dos cadenas complementarías que se
enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo
de esta molécula los cuatro componentes
químicoselementales (o nucleótidos),
determinan el mensaje genético. Cada
una de nuestras células contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que
tienen aproximadamente 3.000 millones
de bases distribuidas a lo largo del ADN.
Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las
técnicas actuales de ingeniería genética.
Pero no se trata de un asunto sencillo,
el aislamiento,el clonado de un gen
especial y la lectura del mensaje que
comporta de algunos miles o decenas de
miles de nucleótidos, representan meses
o incluso años de trabajo de varios in-

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vestigadores (4). La cartografía física del
genoma consiste en posicionar múltiples
puntos de referencia a lo largo de los
cromosomas, para determinar luego el
emplazamiento de los genes (5).
3. Inicio...