Genoma mitocondrial
Páginas: 5 (1081 palabras)
Publicado: 20 de agosto de 2012
GENOMA MITOCONDRIAL
El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o mtDNA/mDNA en ingles), es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopiaelectrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.1 Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomas circulares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.
Características
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanostiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en inglés y la cadena L (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.2
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,3 frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humanos.4 Codifica dos ARNribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068 nanómetros de tamaño en humanos,4 y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasaTwinkle. Su número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la traducción de las proteínas necesarias para la cadenarespiratoria.2 El número de tales nucleoides sería de varios cientos (400-800) en células de cultivo,5 y mucho menores en otras especies en que su tamaño es mayor.4
El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dosorígenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendría lugar en el origen de la cadena pesada, situado en el bucle D, y replicaría ésta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicación en sentido opuesto. Se ha propuesto un nuevo sistema de replicación que coexistiría con elprimero. Sería bidireccional y comportaría una coordinación entre hebras directas y retrasadas. En la replicación en mamíferos estarían involucradas la polimerasa γ y la helicasa twinkle.6
El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una varia y compleja maquinaria de reparación, locual incluye diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga.
Tasa de mutación del ADN mitocondrial
El DNA mitocondrial codifica 13 proteínas involucradas en la producción de energía celular y procesos de fosforilación oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial está expuesto a el daño oxidativo producido por los radicales libresgenerados en ese metabolismo. Si a esto se le añade el hecho de que el material genético de las mitocondrias no está protegido por histonas como lo está el DNA nuclear, y que los mecanismos de reparación de daños el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que la tasa de mutación aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.
Herencia
Tradicionalmente se ha...
El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o mtDNA/mDNA en ingles), es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopiaelectrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial.1 Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomas circulares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.
Características
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanostiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en inglés y la cadena L (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.2
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,3 frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humanos.4 Codifica dos ARNribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068 nanómetros de tamaño en humanos,4 y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasaTwinkle. Su número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la traducción de las proteínas necesarias para la cadenarespiratoria.2 El número de tales nucleoides sería de varios cientos (400-800) en células de cultivo,5 y mucho menores en otras especies en que su tamaño es mayor.4
El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dosorígenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendría lugar en el origen de la cadena pesada, situado en el bucle D, y replicaría ésta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicación en sentido opuesto. Se ha propuesto un nuevo sistema de replicación que coexistiría con elprimero. Sería bidireccional y comportaría una coordinación entre hebras directas y retrasadas. En la replicación en mamíferos estarían involucradas la polimerasa γ y la helicasa twinkle.6
El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una varia y compleja maquinaria de reparación, locual incluye diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga.
Tasa de mutación del ADN mitocondrial
El DNA mitocondrial codifica 13 proteínas involucradas en la producción de energía celular y procesos de fosforilación oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial está expuesto a el daño oxidativo producido por los radicales libresgenerados en ese metabolismo. Si a esto se le añade el hecho de que el material genético de las mitocondrias no está protegido por histonas como lo está el DNA nuclear, y que los mecanismos de reparación de daños el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que la tasa de mutación aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.
Herencia
Tradicionalmente se ha...
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