genomica

La vida interior del genoma
La forma en que los genes se organizan y desplazan en el núcleo celular determina el funcionamiento de los mismos.
Los cromosomas no se distribuyen de manera aleatoria en el nucleo, tienden a ocupar posiciones concretas
Esta organización nuclear refleja el estado funcional de cada cromosoma y de los genes que alberga. La organización pede variar según laactividad de la celula y durante la enfermedad
Los cromosomas de una celula en división están duplicados y ofrecen un aspecto compacto. Durante el resto del tiempo se hallan separados y mas expandidos.
Antes de las técnicas del “pintado cromosómico” resultaba muy difícil distinguir un cromosoma expandido de otro
En el nucleo los cromosomas interaccionan físicamente con cromosomas vecinos, los genes deesos cromosomas migran a distintos lugares nucleares según su cometido

CUESTIONES PRELIMINARES

Siglo xx “modelo de los spaguetis” para definir la organización de los cromosomas
Aunque los cromosomas experimentan cambios de tamaño y forma durante la vida de una celula, cada uno de ellos ocupa una región distinta y bien definida en el nucleo
“territorios cromosómicos” : regiones habitadaspor los distintos cromosomas
A principio de los años 80 demostraron que cuando un rayo laser incide sobre el ADN en una determinada región del nucleo, solo unos pocos cromosoma resultan marcados
“pintado cromosómico” se añadia un marcador fluorescente a secuencias de letras del ADN de cromosomas individuales . Cada cromosoma se marcaba en una molecula fluorescente distinta para poder determinarsu ubicación. Estos estudios demostraron que los cromosomas se presentaban en el nucleo como entidades discretas, ocupando un espacio separado de los demás
AFINIDAD ENTRE CROMOSOMAS
Cada cromosoma tiende a ocupar una posición concreta en el nucleo
Cada cromosoma presenta una serie de vecinos que suele mantener en todas las células, siempre y cuando estas sean del mismo tipo
Las posiciones delos cromosomas no son inmutables
Los cromosomas se distribuían de manera distinta en diversos tipos celulares. Esas posiciones varian durante el desarrollo y la enfermedad.
El lugar donde reside un cromosoma parece influir en la activación o desactivación de los genes que contiene
Genes situados en la periferia del nucleo: inactivos
La periferia del nucleo se hallaba revestida deheterocromatina
Un cromosoma consta de una doble hélice de ADN enrollada en una especie de carrete formado por unas proteínas: histonas, el conjunto se pliega sobre si mismo y da lugar a una gruesa fibra : cromatina
Heterocromatina: tiende a evitar que las proteínas que leen los genes accedan al ADN subyacente
La periferia del nucleo ayuda a mantener el estado silente
El interior del nucleo podríacontribuir a la función de los cromosomas y genes. Esta zona aporta conjuntos de conglomerados proteicos, las fabricas de transcripción. Entre ellos se incluyen las polimerasas y los factores de transcripción
INFLUENCIAS EN LA SALUD
La ubicación de los genes en el nucleo tiene relevancia en el desarrollo normal y la salud
Laminas: proteínas que ayudan a anclar el ADN inactivo a la periferia delnucleo. Esta lamina de soporte mantiene la forma del nucleo y protege a los cromosomas de la presión mecánica externa
La aparición de las laminas durante el desarrollo embrionario permite las células desactivar los genes que ya no hacen falta
Las mutaciones en las laminas dan lugar a una serie de enfermedades como la distrofia muscular, trastornos neurológicos y envejecimiento prematuro.
Lascélulas malignas presentan “translocaciones” cromosómicas, una aberración que aparece cuando un fragmento se desprende de un cromosoma y acaba uniéndose a otro. Estas traslocaciones provocan un cáncer porque la fusión da lugar a un gen mutante que favorece una proliferación celular excesiva; entre otros casos resultan intrascendentes
El hecho de que un cromosoma se combine con otro y forme una...