Genomica

ADRID, ESPAÑA (23/SEP/2014).- Los avances en nuevas tecnologías y genómica están siendo muy rápidos y será probablemente esta especialidad la que, con el tiempo, "dará una respuesta a muchospacientes de enfermedades raras" que en su mayor parte tienen un origen genético.

"El futuro es prometedor", concluyó la doctora argentina Virginia Llera, fundadora y presidenta de la Fundación Geiser, lamayor organización de Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas de Latinoamérica y Caribe, y presidenta del Foro Internacional Icord, sociedad internacional que coordina a todas las personas relacionadascon estas patologías.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera enfermedades raras o infrecuentes a las patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y, entreellas, está la fibrosis quística, la hemofilia, el síndrome de Angelman o el síndrome de trigonocefalia de Opitz, una patología con un caso por cada millón de habitantes.

Pero una "enfermedad rara"es mucho más que una condición médica: "Es una dolencia que por el hecho de aparecer pocas veces en la población y tener un mecanismo poco conocido, sumerge a la persona en una situación social yfamiliar de vulnerabilidad", advirtió la doctora en una entrevista.

"Yo soy médica y madre de una hija con una enfermedad rara, lo que me llevó en mi experiencia personal a hacer el recorrido que hacenlos padres con un hijo así y eso me hizo ver el grado de vulnerabilidad del colectivo", explicó Llera, quien participó en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces en Madrid.Los que sufren enfermedades raras se enfrentan a incontables dificultades: "Encontrar profesionales capacitados, lograr un diagnóstico, acceder a un tratamiento y financiarlo... pero además sonvulnerables a las malas prácticas, sufren aislamiento social y se encuentran sin organizaciones en las que apoyarse, muchas veces".

"Toda esta vulnerabilidad hizo darme cuenta de que en Latinoamérica...