genética forense

GENÉTICA FORENSE

1. GENETICA FORENSE: De los grupos sanguíneos al ADN

La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto de
conocimientos de Genética necesarios para resolver ciertos problemas jurídicos. Los
tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los tribunales
son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias decriminalística
biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de
sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificación.

La Genética forense comenzó con el descubrimiento en el año 1900 por Karl
Landsteiner del grupo ABO 1 y con la demostración de su herencia de este grupo en
1910. Poco después (1912) fue utilizado ya en casos de investigaciónbiológica de la
paternidad y pronto en el análisis de vestigios biológicos de interés criminal como
manchas de sangre.
Nuevos antígenos eritrocitarios polimórficos, esto es con una proporción significativa
de variantes alélicas en la población, y que se heredaban de forma mendeliana simple
como el Rh, MNSs o Duffy fueron progresivamente incorporados al panel de
marcadores genéticos de quedisponíamos los genetistas forenses.
La aparición de polimorfismos proteicos y enzimáticos de eritrocitos y leucocitos
analizados por técnicas electroforéticas supuso, principalmente a partir de 1960 se
dispusiese de marcadores más informativos y más objetivos.
La introducción de los antígenos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA,
supuso una gran revolución en la prueba biológica de lapaternidad a partir de 1970

1

Landsteiner K (1900). Zur kenntnis der antifermetativen, lytischen und agglutinierenden Wirkungen
des Blutserums und der Lymphe. Zentralbe Bakteriol 27 : 357-362.

1

sobre todo tras los trabajos realizados por el vienés Wolfgang Mayr 2 . Sin embargo
tanto los HLA como los anteriores marcadores genéticos presentaban grandes
limitaciones cuando se tratabade analizar muestras degradadas o en minúscula
cantidad lo que sucede con mucha frecuencia en el trabajo forense. Particularmente la
utilización de todos estos polimorfismos de expresión era muy limitada para el
análisis de manchas o pelos y los problemas de identificación, y en la mayor parte de
los casos criminales los genetistas forense poco o nada podían decir sobre la persona a
la quepertenecía un vestigio. Esto era particularmente cierto para el análisis de
esperma o manchas de esperma y pelos o cabellos donde era excepcional proporcionar
algún dato acerca de la correspondencia de un vestigio a un presunto agresor con lo
que la ayuda a la justicia era muy limitada.
También era imposible la realización de pruebas de paternidad en muestras
degradadas (por ejemplo a partirde restos óseos) y muy difícil en casos complejos
como las pruebas realizadas sin el presunto padre a partir de familiares indubitados
del mismo.
Y esta era la situación cuando se descubrieron en la década de 1980 los polimorfismos
del ADN.

2. POLIMORFISMOS DE ADN

1. Concepto de polimorfismo de ADN
El término polimorfismo fue definido por Ford en 1940 3 como la aparición conjunta
en unlugar de dos o más formas discontinuas de la misma especie, de tal modo que la
más rara de ellas no se puede mantener simplemente a través de la mutación
periódica. Si existen modificaciones en un gen, a nivel de un locus específico en una
población, este locus es polimórfico. Para que un locus sea polimórfico, se asume que
el alelo más común para ese locus debe tener una frecuencia menor del99%.
El genoma humano haploide contiene aproximadamente 3x109 pares de bases, aunque
no todas son expresivas en términos de producción de proteínas. El genoma de los
eucariotas superiores, contiene secuencias de ADN con una función determinada
(genes que codifican la secuencia de aminoácidos de una proteína) denominadas ADN
2

Mayr WR (1970) Die genetik des HLA systems. Hum Genet 12 :...