Genética Humana

Oscar Hales Aslin

GENETICA HUMANA
Resumen: En este artículo se hizo una
revisión de los principales temas vistos en
las materias de Proyecto de genoma
humano; Dogma central de la biología
molecular, definiendo y explicando sus
procesos; ARN, tipos de ARN y estructura del

ARN y ciclo celular, a partir de la información
obtenida y estudiada considerando como
base y punto en común elADN .
El objetivo es exponer de forma técnica pero
comprensible estos términos.

Palabras clave: Proyecto de genoma humano, Dogma central de la biología molecular, ARN, ADN, ciclo celular.

INTRODUCCIÓN:
En palabras generales la genética es la
ciencia que investiga los factores que se
heredan de generación en generación, esto
está intrínsecamente relacionado con el
ADN, que es -pordecirlo en términos
simples- la base de datos de toda la
información de nuestro organismo, o más
sencillo aún son los “Planos” que indican
como nos constituimos. Por eso es un tema
muy interesante de estudiar y ha ocupado
horas y horas de investigación de un gran
número de científicos en el transcurso de la
historia.

Metodología:
El acido desoxirribonucleico o más conocido
como ADN es elportador de toda nuestra
información genética. Él indica si vamos a
ser altos, chicos, morenos, blancos, rubios,
castaños, etc. Toda esta información está
contenida en 23 pares de cromosomas, a
esto le llamamos el Genoma Humano.
Nuestro
genoma
se
pudo
descifrar
completamente el año 2003 luego de más de
10 años de estudios por parte de los
científicos participantes en el ProyectoGenoma Humano.

Los principales objetivos de este proyecto
eran descifrar los aproximadamente 100 mil
genes que constituyen nuestro genoma,
determinar la secuencia de 3 billones de
bases químicas que conforman en ADN y
almacenar toda esta información en bases
de datos.
Estos objetivos se realizarían en dos etapas.
Una es el mapeo físico o cartografía
genética de todos los cromosomas.
Y lasegunda etapa que corresponde a la
Secuenciación
y
consiste
en
la
identificación de las secuencias en que
están unidas los 300 mil millones de pares de
bases y posteriormente saber que significan
estas secuencias.
Los resultados de estas investigaciones
permitirían desarrollar importantes avances
en la medicina y nuevas herramientas para
tratar enfermedades, por ejemplo La
terapiagénica puede aportar, en un
futuro, soluciones a enfermedades tanto
hereditarias como infecciosas.
La terapia génica se puede definir como el
conjunto de técnicas que permiten vehiculizar
secuencias de ADN o de ARN al interior de células
diana, con objeto de modular la expresión de

determinadas proteínas que se encuentran
alteradas, revirtiendo así el trastorno biológico
que
elloproduce.
1
La información contenida en el genoma
humano se traspasa de generación en
generación, (por eso a veces los hijos se
parecen tanto a sus padres, a sus madres o a
sus abuelos) esto se ve ilustrado en el
Dogma central de la biología molecular.
Que es uno de los principales mecanismos de
producción de herencia genética. En él
podemos distinguir tres etapas.
La replicación es la primera.Su función es
básicamente generar más moléculas de ADN.
En ella se copia la información del ADN
progenitor para crear moléculas de ADN
hijas las cuales tienen secuencias de
nucleótidos idénticas a las del ADN madre.
Este es un proceso semiconservativo ya que
nuestra molécula de ADN hija estará
formada por una hebra del ADN progenitor y
una hebra nueva de ADN.

“El ADN dirige su propiareplicación y su
transcripción a ARN, el cual a su vez dirige su
traducción a proteínas”. 2
Pero antes de irnos al proceso en sí
explicaremos un nuevo elemento muy
importante que aparece en esta ecuación y
es el ARN.
El ARN es un polinucleotido compuesto por
una sola cadena de nucleótidos es decir es
monocatenario, a diferencia del ADN que es
bicatenario. Está formado por cuatro...