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Ciencia

Malformaciones congenitas (en los cromosomas)
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Enviado por enrike11294, marzo 2012 | 10 Páginas (2265Palabras) | 2 Visitas

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Malformación congénita: Son alteraciones anatómicas queocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buenconsumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en laestructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.


Cromosomas femeninos humanos en estado demetafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entreotros factores.


Algunas enfermedades monogénicas son:
• Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
• Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
•Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
• Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
• Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
•Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
• Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
• Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómicadominante
• Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva
• Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
• Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo...