Glosario genetica medica

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 7 (1545 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 17 de agosto de 2012
Leer documento completo
Vista previa del texto
GLOSARIO DE GENETICA MÉDICA

Ácidos nucleicos
Biomoleculas, polímeros especializados en almacenar, transmitir y expresar la información genética en secuencias de aminoácido. Formados por nucleótidos constituido por azúcar pentosa (ribosa o desoxirribosa), grupo fosfato y bases nitrogenada (A, T, G, C, U)

Alelo
Son genes que ocupan el mismo lugar en cromosomas homólogos

Alelo dominanteCarácter que se manifiesta

Alelo recesivo
Carácter que no se manifiesta

Alelos múltiples
Un gen en particular se encuentra en tres o mas formas alélicas en una población

amniocentesis
Procedimiento utilizado en el diagnostico prenatal para obtener liquido amniótico que contiene células de origen fetal que pueden ser cultivadas para ser analizadas. El líquido amniótico es obtenido delsaco amniótico mediante punción y aspiración con una jeringa a través de las paredes abdominales y uterina.

Aneuploidia
Cualquier número de cromosomas que no es múltiplo excacto del numero haploide. La forma mas común en humanos son trisomías y la monosomía

Anomalías
Defectos de nacimiento que se deben a malformaciones, deformaciones o desestructuraciones.

Anomalías cromosomicasErrores durante la formación del ovulo o espermatozoide. Hay un cromosoma adicional o falta alguno


Anticodón
Unidad de tres bases de RNA complementarias a un codón del mRNA

Autosoma
Cualquier cromosoma nuclear a excepción de los sexuales

Biopsia corionica
Procedimiento utilizado en diagnostico prenatal por el que se obtiene tejido fetal para el análisis del área de las vellosidades delcorion. Puede ser transcervical o transabdominal y siempre bajo guía ecografíca

Braquicefalia
(Del griego brakhys, corto y kephale, cabeza). (Retzius). Forma del cráneo cuando presenta forma truncada por detrás.

Caja TATA
Es una secuencia de DNA encontrada en la región promotora de genes de arqueas y eucariontes. Principal secuencia del promotor. Sitio de unión de factores de transcripciónCarga genética
Suma toral de muertes y defectos causados por genes mutados

Cariotipo
La constitución cromosomica de un individuo.
El termino se utiliza tambien para denominar la micrografia de los cromosomas de un individuo ordenados sistemáticamente y para el proceso de preparación de es microfotografia

Cebador
Pequeño oligonucleotido diseñado para hibridarse con una plantilla de DNAde cadena simple y proporcionar un extremo libre de DNA al que la DNA polimerasa puede añadir bases y sintetizar DNA complementario al de la plantilla

Centrómero
Constricción primaria del cromosoma, donde se fijan las cromatidas hermanas y se forman los cinetocoros. Es necesario para la segregación cromosomica normal en la mitosis y la meiosis.


Ciclo celular
Secuencia cíclica de procesosen la vida de una célula eucariota que conserva la capacidad de dividirse

Citogenética
Estudio y comportamiento de cromosomas

Citogenética clínica
Estudio de cromosomas aplicado a la práctica medica

Codón
Triplete de una molécula de DNA o RNA que especifica un aminoácido

Codominancia
Manifestación de alelos de efecto independiente de una manera heterocigota.

Codominanciaincompleta
Expresión de dos alelos en una heterocigoto que lo hace diferente (fenotipo intermedio a parentales homocigotos)

Cromatidas
Los dos filamentos paralelos de cromatina que se juntan en el centrómero. Constituyen una unidad cromosomica de síntesis de DNA

Cromatina
Asociación del DNA y las proteínas que componen los cromosomas

Cromosoma
Cada una de las estructuras en forma de hebracontenida en el núcleo celular, formada por cromatina y portadora de la información geneática (DNA)

Deleción
Perdida de una secuencia de DNA de un cromosoma. El DNA delecionado puede ser de cualquier longitud, desde una sola base a gran parte del cromosoma

Diagnostico prenatal citogenético
Conjunto de técnicas en embarazadas para conocer el estado de salud del feto.
Estudio cromosomico,...
tracking img