Glucogeno

Nombre de la enfermedad y sinónimos
La enfermedad de Andersen es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.
Causas - Etiología
Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, loque ocasiona una acumulación de glucógeno.
Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico.
Datos relevantes
La clínica se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo.
La cirrosis sigue un cursoprogresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática.
Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.
El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.
Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5años.
Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, Pediatras e Internistas.

Definición  
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz deellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90%de todos los casos de EAG
Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos)
Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
Tipo VII (enfermedad de Tarui,carencia de fosfofructocinasa muscular)
Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.
Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
Músculos: las EAG queprincipalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.
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Causas  
Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.
Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucededurante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.
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Factores de riesgo  
El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niñoscon EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En este caso, sólo afecta a los varones.
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Síntomas  
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
Hipoglucemia
Aumento del tamaño del hígado
Crecimiento lento
Calambres musculares
Los signos y síntomas de tipos específicos de EAG incluyen:
Tipo 0:  
Bajo nivel...