glucogenosis

GLUCOGENOSIS

genéticos principalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores
de mutaciones en este gen aunque no sufren los
efectos de la deficiencia enzimática.Si ambos padres transmiten la mutación a niño, éste sufrirá una
glucogenosis. Existe alguna forma de glucogenosis ligada al cromosoma X, es decir, de herencia
materna.

¿Qué ocurre en el caso deun
niño/a que nace con la enfermedad?
Los niños que han heredado la enfermedad van
a desarrollar clínica en algún momento que no
puede ser exactamente determinado. Las GS-I y
la enfermedad dePompe, suelen manifestarse en
niños con pocos meses de vida. Otras como la
GS-V, enfermedad de MacArdle, suele aparecer
en niños en edad escolar o adolescentes, la enfermedad de Danon (GS-IIb) en losadultos.

GLUCOGENOSIS

¿Cuál es el tratamiento y la evolución de estas enfermedades?
En la mayoría de los casos está encaminado a
la prevención de las hipoglucemias con medidas
dietéticas(comidas frecuentes, introducción de
carbohidratos de absorción prolongada, etc).
Normalmente el pronóstico es bueno si se realizan los controles y el seguimiento adecuado.
Algunos tipos deglucogenosis como la GS-I
pueden tener complicaciones renales y de osteopenia, que hay que seguir de cerca. También
es frecuente el retraso de crecimiento. En la enfermedad de Pompe, cuyo pronóstico es másgrave, se está realizando en la actualidad un tratamiento enzimático sustitutivo cuyos resultados
serán valorados en un futuro.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El diagnóstico se basa en laclínica, ya sea hepática, muscular, renal o cardíaca según se ha
comentado. La presencia de hipoglucemias
de ayuno, aún en ausencia de otros síntomas, también marcará la sospecha. En este
caso serealizarán determinaciones de lactato,
ácido úrico, triglicéridos, función renal y otros
estudios que orienten el diagnóstico. Para la
sintomatología muscular se realiza un test de
esfuerzo....