glucogenosis tipo 0

UNA NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN DEL GLUCÓGENO SINTASA 2 EN UN NIÑO CON ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 0
La Glucogenosis Tipo 0 o Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0 esuna enfermedad autosómica recesiva que presenta en la infancia que se caracteriza por hipoglucemia cetósica después del ayuno e hiperglicemia, hiperlactatemia postprandial, hasta ahora se han descritodieciséis tipos de mutaciones en el gen GYS2, que codifica la Glucógeno Sintasa, resultando en una reducción de almacenamiento de glucógeno en el hígado.
Este articulo realiza una evaluaciónbioquímica, así como secuenciación directa de los exones y regiones de frontera exón-intrón del gen GYS2 a un paciente que se presenta hipoglucemia en ayunas y postprandial la hiperglucemia con unapredisposición hereditaria por parte de la madre (diabética tipo II), y del padre era portador de la mutación 966_967 delGAinsC, demostrando la identificación de un nuevo tipo de mutación de deleción /inserción en el gen GYS2 en un paciente con GSD0 se sugieren podría explicar la haploinsuficiencia anormalidades metabólicas en los portadores heterocigotos en presencia de condiciones que los predisponen.INTRODUCCIÓN
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 0 (GSD0) es una enfermedad autosómica recesiva que presenta en la infancia causada por mutaciones en el GYS2, un gen localizado en elcromosoma 12p 12.2 compuesto por 16 exones que codifica para la isoforma hepática de la glucógeno sintasa (GS), participa en la producción de glucógeno, el polímero de glucosa que constituye el principaldepósito de energía fácilmente disponible.
La Glucógeno Sintasa GS es un componente clave de la síntesis hepática de glucógeno, que cataliza la adición sucesiva de residuos de glucosa con enlacesα-1,4-al extremo no reductor de glucógeno.
Deterioro de la actividad de los resultados de Glucógeno Sintasa GS en gran reducción de almacenamiento de glucógeno en el hígado, lo que hace que el...