Glucosa 6pd
Páginas: 16 (3804 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2011
Lo necesario para la detección neonatal de glucosa -6- fosfato: una perspectiva global.
Introducción
La deficiencia de glucosa -6- fosfato es comúnmente causada por una defecto enzimático clásicamente asociado a crisis agudas hemolíticas seguido por contacto con o ingestión de habas (favismo) o ciertas drogas, químicos o infecciones. No menos serio, es la temida complicacion en neonatosde severa hiperbilirrubinemia, con potencial para la devastadora encefalopatía o kernícterus. La deficiencia de G-6-PD esta incluida por el subcomité en hiperbilirrubinemia de la Academia Americana de Pediatría entre los factores de riesgos mayores para hiperbilirrubinemia neonatal severa. El siguiente caso reportado, basado en un caso real, ilustra como la deficiencia G-6-6PD, especialmente cuandoen combinación con factores de riesgo adicionales, podrían potenciar súbitamente el inicio agudo de hiperbilirrubinemia extrema, resultando en un daño cerebral permanente irreversible.
Reporte de Caso.
BE, un infante masculino de 36 semanas de gestación, 3403 gr., nació en Canadá. El embarazo fue normal. El parto fue vía vaginal por extracción de vacío. Con una puntuación en APGAR de 9 y 9de 1 y 5min respectivamente. El bebe fue admitido por cuidados de enfermería normales, donde la enfermera que lo recibe nota que el color de su piel es normal. El medico de admisión designa al bebe como”normal”. El bebé fue criado satisfactoriamente, a defecado y orinado satisfactoriamente y es dado de alta como un bebé sano de 46h. El color de la piel no fue documentado en el alta y en ladeterminación de bilirrubina en la PRE-alta no fue realizada. Durante el primer día , después de darlo de alta el bebé parecía estar bien. En el cuarto día de vida, se apreció un cambio en el color de la piel. Llamaron al pediatra y el bebé fue diagnosticado con cutis marmorata basado en la descripción de la madre. El bebé no fue examinado ni referido a una evaluación médica. Después ese mismo día ,cuando el color de la piel persistía la madre lo lleva al cuarto local de emergencia, donde el bebé fue notado por la enfermera de triage por tener el color de una “calabaza”. Poco después de haber llegado el bebé comenzó a cortar su respiración. Requirió resucitación, ventilación y admisión a la unidad de cuidados intensivos neonatales. La concentración de bilirrubina sérica era de 38.2 /100ml.El bebé fue sometido a transfusiones, los valores de bilirrubina sérica descendieron y la hiperbilirrubinemia no recurrió. Hoy en día el bebé esta severa e irreversiblemente deshabilitado neurológicamente y en el desarrollo mental. Subsecuentemente se encontró que el bebé tenía deficiencia de G-6-PD.
Que salió mal en el manejo de este infante y pudo ser prevenido el kernicterus? Aunque la tomade bilirrubina en la PRE-alta no fue tomado, ninguna de las enfermeras encargadas del cuidado del bebé documentó haber notado cambios de color en la piel del infante. Los padres fueron advertidos del estado de la deficiencia de G-6-PD y los altos riesgos del bebé de tener episodios agudos de ictericia súbitos, que deberían buscar pronto asistencia médica, y la posibilidad de hemólisis aguda antesdel desarrollo de hiperbilirrubinemia extrema. La combinación de los factores de riesgo incluidos: ser prematuro, alimentación seno materno, alta temprana y la deficiencia de G-6-PD no reconocida por el equipo médico y de enfermería indudablemente llevaron al bebé a un severo riesgo, con este trágico resultado.
La relación de la deficiencia G-6-PD con hiperbilirrubinemia severa ykernicterus.
La función de la enzima y los aspectos clínicos de la deficiencia G-6-PD ha sido bien descrita. La enzima G-6PD juega un rol mayor en neutralizar especies de reacciones de oxígeno, las cuales pueden causar daño oxidativo al tejido. G-6-PD juega un importante papel en el sistema de glutatión y antioxidación, catalizando la reducción de NADP a NADPH, de tal modo dejando glutatión oxidado...
Introducción
La deficiencia de glucosa -6- fosfato es comúnmente causada por una defecto enzimático clásicamente asociado a crisis agudas hemolíticas seguido por contacto con o ingestión de habas (favismo) o ciertas drogas, químicos o infecciones. No menos serio, es la temida complicacion en neonatosde severa hiperbilirrubinemia, con potencial para la devastadora encefalopatía o kernícterus. La deficiencia de G-6-PD esta incluida por el subcomité en hiperbilirrubinemia de la Academia Americana de Pediatría entre los factores de riesgos mayores para hiperbilirrubinemia neonatal severa. El siguiente caso reportado, basado en un caso real, ilustra como la deficiencia G-6-6PD, especialmente cuandoen combinación con factores de riesgo adicionales, podrían potenciar súbitamente el inicio agudo de hiperbilirrubinemia extrema, resultando en un daño cerebral permanente irreversible.
Reporte de Caso.
BE, un infante masculino de 36 semanas de gestación, 3403 gr., nació en Canadá. El embarazo fue normal. El parto fue vía vaginal por extracción de vacío. Con una puntuación en APGAR de 9 y 9de 1 y 5min respectivamente. El bebe fue admitido por cuidados de enfermería normales, donde la enfermera que lo recibe nota que el color de su piel es normal. El medico de admisión designa al bebe como”normal”. El bebé fue criado satisfactoriamente, a defecado y orinado satisfactoriamente y es dado de alta como un bebé sano de 46h. El color de la piel no fue documentado en el alta y en ladeterminación de bilirrubina en la PRE-alta no fue realizada. Durante el primer día , después de darlo de alta el bebé parecía estar bien. En el cuarto día de vida, se apreció un cambio en el color de la piel. Llamaron al pediatra y el bebé fue diagnosticado con cutis marmorata basado en la descripción de la madre. El bebé no fue examinado ni referido a una evaluación médica. Después ese mismo día ,cuando el color de la piel persistía la madre lo lleva al cuarto local de emergencia, donde el bebé fue notado por la enfermera de triage por tener el color de una “calabaza”. Poco después de haber llegado el bebé comenzó a cortar su respiración. Requirió resucitación, ventilación y admisión a la unidad de cuidados intensivos neonatales. La concentración de bilirrubina sérica era de 38.2 /100ml.El bebé fue sometido a transfusiones, los valores de bilirrubina sérica descendieron y la hiperbilirrubinemia no recurrió. Hoy en día el bebé esta severa e irreversiblemente deshabilitado neurológicamente y en el desarrollo mental. Subsecuentemente se encontró que el bebé tenía deficiencia de G-6-PD.
Que salió mal en el manejo de este infante y pudo ser prevenido el kernicterus? Aunque la tomade bilirrubina en la PRE-alta no fue tomado, ninguna de las enfermeras encargadas del cuidado del bebé documentó haber notado cambios de color en la piel del infante. Los padres fueron advertidos del estado de la deficiencia de G-6-PD y los altos riesgos del bebé de tener episodios agudos de ictericia súbitos, que deberían buscar pronto asistencia médica, y la posibilidad de hemólisis aguda antesdel desarrollo de hiperbilirrubinemia extrema. La combinación de los factores de riesgo incluidos: ser prematuro, alimentación seno materno, alta temprana y la deficiencia de G-6-PD no reconocida por el equipo médico y de enfermería indudablemente llevaron al bebé a un severo riesgo, con este trágico resultado.
La relación de la deficiencia G-6-PD con hiperbilirrubinemia severa ykernicterus.
La función de la enzima y los aspectos clínicos de la deficiencia G-6-PD ha sido bien descrita. La enzima G-6PD juega un rol mayor en neutralizar especies de reacciones de oxígeno, las cuales pueden causar daño oxidativo al tejido. G-6-PD juega un importante papel en el sistema de glutatión y antioxidación, catalizando la reducción de NADP a NADPH, de tal modo dejando glutatión oxidado...
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