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Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso sedesarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos ypiernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
Estasdistrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma. La distrofia muscular deDuchenne es la más frecuente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia, entre los dos y los seis años, y progresan rápidamente. Afecta en primer lugar a los músculos de las extremidades y deltronco. Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la debilidad muscular y verse afectadas las funciones motoras, los niños con esta afección suelen necesitaruna silla de ruedas en la adolescencia para desplazarse. Estas personas suelen desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. A medida que progresa la enfermedad pueden verse afectadosincluso los músculos que controlan la respiración. La esperanza de vida de estas personas se ve muy reducida, y es de unos 20-30 años.
En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una formaredondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su función de transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de drepanocitosis, estosglóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al organismo.
Las neuronas o células...