GUÍA DE ESTUDIO DEL TEMA: CITOGENÉTICA, CROMOSOMAS Y HERENCIA.

GUÍA DE ESTUDIO DEL TEMA: CITOGENÉTICA, CROMOSOMAS Y HERENCIA.

1. Define Citogenética. ¿Cuáles son sus aplicaciones?
2. ¿Cuál es la estructura de un cromosoma?
3. ¿Qué es un cariotipo? Describe el procedimiento para realizarlo
4. Clasifica los cromosomas según la posición del centrómero, su tamaño, longitud y su forma
5. Agrupa los cromosomas humanos según el grupo a losque pertenecen
6. ¿Que son las bandas de los cromosomas? Nombra dos técnicas de bandeado.
7. Nombra y describe las anomalías estructurales en los autosomas.
8. Nombra y describe las anomalías numéricas en cromosomas sexuales

Desarrollo
1. Define Citogenética. ¿Cuáles son sus aplicaciones?
La citogenética es la parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomasy sus anomalías en la enfermedad. Es una herramienta útil para definir distintas entidades y nos proporciona información para comprender los mecanismos implicados en su patogenia.
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, ytambién la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
Se han identificado anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales (translocaciones, inversiones, delecciones, duplicaciones) que están asociadas directamente con la génesis tumoral, con ciertas características clínicas del cáncer, con factorespronósticos y de respuesta de la terapia del cáncer. Así, en algunas leucemias se ha identificado la t(9,22)(q34.1;q11.2) y en los síndromes mielodisplásicos 5q-, del (5)(q13q33). Cuando se identifican estas anomalías, se puede realizar un diagnóstico a nivel citogenético y monitorizar la progresión de la enfermedad. Si el tratamiento es efectivo, la mayoría de los reordenamientos cromosómicos no seránevidentes y el paciente estará en remisión completa.
Cuando los cromosomas presentan bandas poco definidas, es decir, la calidad de la morfología de los cromosomas es mala, no es posible determinar el cariotipo y tampoco es posible detectar las alteraciones genéticas que afecten a regiones muy pequeñas del ADN. Estas situaciones producen limitaciones en la aplicabilidad de la citogenéticaconvencional para el estudio de la EMR. Otro problema es que las células en división pueden no ser representativas del tumor.
Las técnicas de citogenética permiten la identificación de una célula tumoral de entre 20 células normales. Por el contrario, la especificidad de algunas alteraciones genéticas como los marcadores genéticos es relevante. La ventaja más importante de su utilización es que todos loscromosomas pueden ser visualizados a la vez.
La realización de un estudio citogenético convencional es obligado en la evaluación de aquellas neoplasias hematológicas que presentaban alteraciones en el momento del diagnóstico. Aunque la falta de células en división en los cultivos celulares y la mala morfología de los cromosomas son dos situaciones muy frecuentes en hemopatías malignas.Aplicacione:
La citogenética convencional permite estudiar los cromosomas de las células obtenidas tras el cultivo in vitro de las mismas. En el caso de un cultivo de sangre o médula ósea, el procedimiento que se sigue es el siguiente: Unas gotas de la muestra son puestas en cultivo en un medio de crecimiento con nutrientes, antibióticos y agentes inductores de la mitosis, y se mantiene a 37ºC durante24/72h. Tras este periodo de incubación, se añade al medio de cultivo un agente antimitótico denominado colchicina que permite detener la división celular en metafase. El cultivo se somete a un choque hipotónico que rompe la membrana celular y la suspensión de núcleos es fijada. El tratamiento con una enzima denominada tripsina y la tinción con el colorante Giemsa permite generar en los...