Guía de Genetica

ASOCIACION
UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUIA DE PRÁCTICA
GENETICA

SEGUNDO CICLO

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Práctica 01.
Elaboración de Genealogías
Introducción:

Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar la transmisión de un
carácter genético dentro de un grupo familiar y de estamanera podemos predecir la aparición
de enfermedades. La información consolidada del grupo familiar es de vital importancia para
el diagnóstico preciso de los patrones de herencia. Para elaboración de la misma se utilizan
signos y símbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante la interpretación.
Objetivos:
Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándaresIdentificar enfermedades comunes en la familia
Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las características de los
individuos participantes
Materiales:
Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en la clase teórica
de la elaboración de genealogías
Metodología:
Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones deldocente a cargo.
Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos.
Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos
Coordinadora: Cada docente en práctica

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SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS

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Práctica 02
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS
La citogenética es la rama de la biología que se encargadel estudio de los cromosomas y sus
anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los
46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un
progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en
genética médica. El cariotipo se puede informar presentando todoslos pares cromosómicos ordenados
de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora
se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se
señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica
primero el número total de cromosomas y seguidamente loscomponentes del par sexual precedido de
una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las
anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y
malformaciones.
El bandeo cromosómico: Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se
tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar yagrupar por su aspecto general y
eso era lo único que se podía hacer en los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma
vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversales
permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de
bandas característico y existen varias técnicas de tinción con finesespecíficos (Tabla I). El bandeo G
es el más utilizado en citogenética clínica.

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Objetivos:
Conocer la estructura de los cromosomas humanos
Relacionar el cariotipo con las características clínicas del individuo en estudio.
Interpretar el estudio cromosómico
Conocer las limitaciones del estudio cromosómico a cierto grupo de patologías
Materiales:
Se le proporcionaráal alumno dos metafases que serán utilizadas para construir su respectivo
cariograma
Metodología:
Cada alumno identificará los cromosomas por pares en bases a sus características y construirá su
cariograma, asimismo indicará la fórmula cromosómica y los rasgos fenotípicos del individuo en
estudio.
Evaluación escrita: 10 minutos

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