Haplorgrupos

Los estudios más recientes muestran que la acumulación de mutaciones que dieron origen a los diferentes linajes ( 4 ) del mtDNA y la concomitante migración del Africa hacia los demás continentes enlos 200.000 años de evolución del Homo sapiens sapiens, permite determinar la divergencia filogenética entre linajes o haplogrupos observados entre los distintos grupos humanos existentes actualmente(Cann y Stoneking, 1987; Merriwether y col, 1991; Cann, 1994; Chen, 1995).

En efecto, hay claras evidencias que correlacionan la variación del mtDNA con el origen étnico y geográfico de cadaindividuo. Para realizar estos estudios sobre el mtDNA se utilizan los polimorfismos de restricción ( 5 ) a lo largo de todo el genoma mitocondrial; la variación de longitud de una región intergénicaCOII-tRNALys (región V), un segmento no codificante que contiene una repetición corta de 9-bp y el análisis de sustitución de bases en la región D-loop por secuenciación directa (Schurr y col, 1990). Porúltimo, los análisis filogenéticos de estos polimorfismos específicos para cada etnia definen grupos (clusters) de haplotipos de mtDNA denominados haplogrupos o linajes. Los estudios que analizan elmtDNA por variación de sitios de restricción han revelado que la gran mayoría de los mtDNAs europeos, asiáticos, africanos y americanos nativos están definidos por uno o más linajes específicos de cadacontinente. La incidencia de estas mutaciones específicas en cada continente y su especificidad en cada grupo humano, los hace marcadores genéticos importantes para inferir el origen étnico y geográficode la especie humana (Johnson y col., 1983; Reed y Takezaki, 1995).

Analizar el mtDNA en poblaciones Amerindias es de particular interés, debido a la controversia existente acerca de lacolonización inicial del Nuevo Mundo (Gibbons, 1993; Bailliet y col., 1994). En este sentido y debido a su posición geográfica, Colombia constituye un importante eje en las rutas emprendidas por los...