Hemofilia B Y Corea Hungtinton

Hemofilia B:
Trastorno hemorrágico hereditario. Es causada por la deficiencia de una proteína en el plasma llamada factor IX.
Es una enfermedad ligada al sexo. La mujer transmite el cromosomaanormal y el hombre es el que padece de la enfermedad de la coagulación. Causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma x, ahí se localiza el gen defectuoso.
El trastorno se presenta principalmente enlas mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portanúnicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad (foto). Esto quiere decir que es mas fácil que el hombre tenga laenfermedad. Se expresa mas en los hombres.
El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre. La gravedad de los síntomas pueden variar.Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad mayor.
La hemorragia interna puede presentarse en cualquier sitio pero es mas común al interior de las articulaciones.
La incidencia de lahemofilia b es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.
Sus síntomas son sangrado nasal (foto), sangrado espontáneo, sangre en la orina, sangrado prolongado en las heridasCorea Hungtinton:
enfermedad neurodegenerativa hereditaria (desencadenada por una mutación genética)
la cual destruye unas regiones especificas del cerebro llamadas ganglios basáles. Estaenfermedad conduce inevitablemente a la muerte. El defecto se encuentra en el cromosoma 4. esta enfermedad hace que las proteínas interaccionen entre si y se facilite la formación de acúmulos proteicosespecialmente en el cerebro.
Causada por un gen dominante, esto quiere decir que cualquier niño en una familia en el cual uno de los progenitores este afectado, tiene un 50% de probabilidad de...