Hemofilia b

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¿Qué es la hemofilia B o Enfermedad de Christmas?
La hemofilia B es un trastorno hemorragíparo hereditario. Que está ligado al cromosoma X de manera recesiva, por lo que afecta sólo a varones.
(Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente uncromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que mujeres tienen hemofilia.)
Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX. La sangre no puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado cuando no haysuficiente cantidad de este factor.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras (no tienen síntomas). Los bebés varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. Elsangrado es el síntoma principal de este trastorno y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitioy es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.

¿Qué lo provoca?

Este padecimiento está dado por la deficiencia del factor IX de coagulación (Enfermedad de Christmas). Con mayor frecuencia, está reducido cuantitativamente, pero en un tercio de los casos hay inmunológicamente unamolécula que funciona de manera anormal.
SÍNTOMAS
La sintomatología es idéntica a la que presenta la hemofilia, caracterizándose por hemorragias espontáneas en cualquier parte del organismo, pero que principalmente atacan las articulaciones (hemartrosis). Ya que, la deficiencia del factor IX es siete veces menos común que la hemofilia por deficiencia del factor VIII, son clínica y genéticamenteidénticas.
El laboratorio indica que el tiempo parcial de troboplastina (TPT) y los valores del factor IX se encuentran reducidos cuando se miden por valoraciones especificas para el factor.
El resto de los parámetros que reporta el laboratorio son iguales que para la hemofilia por factor VIII.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
El tratamiento se basa en la administración de factor IX por IV. Loscriterios de administración son los mismos que en la hemofilia por factor VIII, pero el volumen de distribución del factor IX es el doble del volumen del plasma, de tal forma que se requieren 80 unidades/kg para lograr un valor de 100% y su vida media del factor IX es de 18 horas.
A diferencia de los concentrados por factor VIII los del factor IX contienen varias proteínas, incluyendo factores decoagulación activados que, al parecer, contribuyen al peligro de trombosis con su uso repetido.
Por este motivo, hay que tener cuidado al utilizar estos concentrados.
presentan incidencia de 1:5,000 y
1:30,000 niños nacidos vivos respectivamente2. Desde el
punto de vista clínico son indistinguibles, pues las dos
proteínas participan en el mismo paso de formación de la
malla de fibrina3,4.
Elestado de portadora se
puede determinar en los casos de historia familiar, mediante
el análisis del árbol genealógico o pedigree cuando el
genetista inicia su asesoramiento. Si la información que
arroja este análisis no facilita el diagnóstico de portadora,
se debe hacer la medición del nivel sérico del factor de
interés; si el valor está por debajo del normal, se concluye
que la mujer es...
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