Hemoglobinopatias

Anemia drepanocitica
Causa bioquímica
La anemia falciforme (drepanocitica) es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), queproduce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S formapolímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz.
2da. Opción
Se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico porvalina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S.
Signos y síntomas
En algunas condiciones, los glóbulos rojos de pacientes con síndromedrepanocítico adquieren una forma en “semi-luna” o “croissant” que se conoce como falciforme por traducción literal del inglés de “sickle-cell”. Debido a esta forma que adquieren los glóbulos rojos, nopueden deformarse por ser muy rígidos y quedan atrapados en los vasos sanguíneos (crisis vaso-oclusivas) de pequeño calibre donde se rompen rápidamente (hemólisis). Esto explica por qué personas condrepanocitosis tienen anemia con palidez cutáneo mucosa, y sub-ictericia conjuntival (color amarillo en los ojos). Cuando se producen esas crisis vaso-oclusivas el paciente sufre ataques muy dolorososen: brazos, piernas, tórax y abdomen, destrucción de tejidos (bazo, riñón, hígado y pulmones), priapismo y trombosis. Las infecciones bacterianas constituyen la complicación más frecuente de la anemiafalciforme y son responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos. Los pacientes heterocigotos normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad por lo que tienen una esperanza de vidanormal.

Tratamiento
Si se realiza el diagnóstico precoz, el tratamiento para prevenir episodios infecciosos se inicia poco después del nacimiento. Debe ser tratada teniendo en cuenta su carácter...