Hemoglobinopatias

HEMOGLOBINOPATIAS
Son trastornos genéticos en los que por mutación se ocasiona una formación de cadenas anormales de globina, que tiene una función defectuosa de transporte de oxígeno yhabitualmente precipitan en el interior del hematíe, ocasionando su destrucción.
Hemoglobinopatía S, Anemia de Células Falciformes o Drepanocitosis. Consiste en una sustitución en la cadena beta de ácidoglutámico en la posición 6 por una molécula de valina.
La gravedad clínica es variable, desde formas asintomáticas (rasgo falciforme) hasta formas homocigotas severas. Cuando la hemoglobina S pierde oxígeno, obien el hematíe se deseca, se ocasiona una polimerización de la hemoglobina y una precipitación en el interior del hematíe, adoptando él mismo una morfología de hoz (célula falciforme). Estoshematíes colapsan la microcirculación sanguínea ocasionando las denominadas crisis vasooclusivas, que producen isquemia de órganos múltiples, y en situaciones prolongadas, infartos. Además, la alteración dela deformabilidad del hematíe ocasiona la destrucción del mismo, y por tanto su hemólisis intravascular. Los infartos subclínicos suelen ser más frecuentes, fundamentalmente en la médula renal, ya quepor ser un medio hipertónico, se produce extracción de agua del hematíe e infartos en la papila. Estos microinfartos medulares renales se reconocen mediante la aparición de isostenuria y alteracionesen la excreción de ácido y, a veces, necrosis de papila. Puede haber también lesión glomerular en la forma homocigota. Sobre todo se asocia a GN membranosa o GN membranoproliferativa. Asimismo puedehaber brotes de hematuria macroscópica. Otros órganos en los que con frecuencia aparecen infartos son los huesos, cerebro, pulmón, riñón, piel, (úlceras maleolares) y el propio bazo, que comoconsecuencia de los infartos de repetición va perdiendo su función, ocasionándose
un hipoesplenismo, también denominado “autoesplenectomía”, que favorece las infecciones por gérmenes encapsulados. De...