hepatitis

INTRODUCCIÓN
En el recién nacido pueden ser evidentes numerosos trastornos hereditarios, que pueden causar diversas aberraciones de pigmentación, textura, elasticidad e integridad estructural del integumento. Entre estas patologías se encuentran las ictiosis, del griego ichthys que significa pez.
Las genodermatosis ictiosiformes son un grupo diverso de enfermedades cutáneas, hereditarias yadquiridas que comparten la característica fundamental de producir una piel seca y muy descamativa. Se ha sugerido una incidencia de 1 en 300 000 nacimientos.
Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. Entre las más actuales se incluye la propuesta por Traupe quien las divide en anomalías congénitas de la queratinización: «vulgares», cuando las manifestaciones clínicas no son evidentes en elmomento del nacimiento» y «congénitas», cuando las manifestaciones son ya visibles en el recién nacido.
Existen tres cuadros ictiosiformes que se manifiestan de forma alarmante en el recién nacido; dos de ellos, el bebé colodión y la ictiosis en arlequín, son entidades peculiares por su llamativo aspecto clínico, de estas el feto arlequín es la forma más grave de ictiosis congénita.
La primeradescripción del bebé colodión se debe a Seligmar en 1841, pero son Halloperau y Watlet en 1892 quienes describen el término por primera vez. Ante el nacimiento de un feto con características de arlequín nos motivamos a realizar esta presentación de caso con el objetivo de profundizar en el conocimiento de estas genodermatosis en el feto y el recién nacido.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se trata de unfeto producto de una progenitora de 20 años con antecedentes de salud. Antecedentes obstétricos G1 P0 A0, que ingresa en la sala de cuidados especiales perinatales del Hospital "Abel Santamaría» con un tiempo gestacional de 34semanas, por pérdida de líquido. Al examen obstétrico se constata altura uterina de 34 cm, foco fetal 136 x´, sin dinámica uterina, con tensión arterial 110/60 mm Hg. Tactovaginal: cuello central blando, borrado 70 %, permeable a un dedo amplio, líquido amniótico claro. Complementarios: Hb: 122 g/L, leucocitos 8 x 109, polimorfonucleares 0,39 y linfocitos 0,21. Eritrosedimentación 40 mm/h; orina negativa; ultrasonido: feto único, cefálico, DBP 82 mm, fémur 67 mm, placenta anterior de grado II, circunferencia abdominal 293 mm. Peso aproximado 2132 g; perfil biofísicode 8 puntos.
A las 7 pm del mismo día comienza con dolor en bajo vientre y dinámica uterina de 3 contracciones en 10 minutos, que se logra sedar. Tres días después continúan las pérdidas genitales de líquido claro, se reinicia la dinámica uterina, se deja evolucionar espontáneamente y se produce parto eutócico a las 35 semanas. Se obtiene un feto muerto con aspecto externo de genodermatosisextrema, compatible con ictiosis congénita grave, conocida como «feto de arlequín».
Se envió al Servicio de Anatomía Patológica, donde se realizó necropsia cuyo resultado informa: muerte fetal ante parto reciente; peso 2350 g; ictiosis congénita; piel gruesa «de colodión», con grietas, ectropión parpebral, nariz plana con distensión de las alas nasales. Múltiples anillos de constricción, dedosatróficos con amputación de falanges distales y deformidad en flexión de ambas manos y pies. No malformaciones internas. El conjunto de los defectos de la cara confieren un aspecto grotesco de máscara mortuoria o momia, con la cabeza materialmente implantada sobre el tronco.
DISCUSIÓN
El feto de arlequín es un tipo grave de ictiosis congénita, de aparición infrecuente, que debe su nombre al aspecto quetienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. Es probablemente la forma extrema de ictiosis laminar (eritroderma ictiosiforme congénito no ampolloso), heredado como un rasgo autosómico recesivo. Aunque se desconoce el defecto molecular, el análisis por difracción de RX efectuado sobre la capa córnea de un feto arlequín, demostró una proteína fibrosa cruzada...