herencia autosomica resesiva

Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes doscopias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico ocromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo. Unamutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideranportadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: Si uno nace de padres queporten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) deprobabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador. En otras palabras, si cuatro hijos nacen de unapareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
• Un hijo nace con dos genes normales (normal)
• Dos hijos nacen con un gennormal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?
La...