Herencia Ligada Al X Y Multifactorial UNAM 2015

CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE GHENT REVISADOS, 2009.

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES.

HERENCIA
LIGADA AL X.

GENERALIDADES

GENERALIDADES

GENERALIDADES

TRANSMISIÓN Y RIESGOS DE RECURRENCIA

GENERALIDADES

GENERALIDADES

TRANSMISIÓN Y RIESGOS DE RECURRENCIA

TRANSMISIÓN Y RIESGOS DE RECURRENCIA

TRANSMISIÓN Y RIESGOS DE RECURRENCIA

INACTIVACIÓN DEL X

INACTIVACIÓN DEL X

HERENCIARECESIVA LIGADA AL X

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

HERENCIA PSEUDOAUTOSOMICA

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE (DMD)

DMD: GENERALIDADES

DMD: FISIOPATOLOGÍA

DMD: CUADRO CLÍNICO

DMD: CUADRO CLÍNICO

DMD: CUADRO CLÍNICO

DMD: DIAGNÓSTICO

DMD: DIAGNÓSTICO

DMD: DIAGNÓSTICO

Hot spots deleciones: 2 al 20 exones
44 al 53 exones

DMD: DIAGNÓSTICO

DMD: RIESGO DE RECURRENCIA

DMD: TRATAMIENTODMD: TRATAMIENTO

DMD: TRATAMIENTO

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

HEMOFILIA A Y B

GENERALIDADES

FISIOPATOLOGÍA

FISIOPATOLOGÍA

FISIOPATOLOGÍA

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

RIESGOS DE RECURRENCIA

MANIFESTACIONES Y MANEJO

INCONTINENCIA PIGMENTI

GENERALIDADES

CUADRO CLÍNICO

CUADRO CLÍNICO

CUADRO CLÍNICO

CUADRO CLÍNICO

SÍNDROME DE RETTGENERALIDADES

Y CDKL5

GENERALIDADES

ETAPA I: Inicio Prematuro

ETAPA II: Regresión rápida del
desarrollo

ETAPA III: Etapa
pseudoestacionaria

ETAPA IV: Deterioro motor tardío

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS: FORMAS CLÁSICAS

CUADRO CLÍNICO

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

DIAGNOSTICO

HERENCIA MULTIFACTORIAL

GENERALIDADES

Enfermedades multifactoriales

GENERALIDADES
La herencia multifactorial, es elresultado de la
interacción de una determinada predisposición
genética (caracterizada por un sistema
poligénico), con diversos factores ambientales.

Factores Genéticos
- Sistema poligénico

E
n
f
e
r
m
o

Factores ambientales

GENERALIDADES: RASGOS
RASGOS CUALITATIVOS

Son aquellos cuya medición no es posible en
una escala numérica y su variabilidad se
basa en la observación
Color de pelo, deojos y de piel

Talla, peso, glucemia, tensión arterial
RASGOS CUANTITATIVOS

Son aquellos cuya medición si es posible en
una escala numérica.

INTERACCIÓN POLIGENICA

AA Aa aa

AABB

aabb

AaBb

AabB

aABb

CURVA DE DISTRIBUCIÓN GAUSIANA

Distribución normal

MODELO DEL UMBRAL
Umbral

Susceptibilidad
Factor 1+ Factor 2: AUSENTE
Factor 1+ Factor 2 + Factor 3: PRESENTE

EJEMPLO: ESTENOSISPILÓRICA
HOMBRES


Estrechamiento ó obstrucción
del píloro



Vómito crónico, pérdida de peso
y desequilibrio hidroelectrolítico



MUJERES

Más frecuente hombres (1/200
vs 1/1000)
Bajo
SUSCEPTIBILIDAD
Alto

HEREDABILIDAD
• Proporción de la variación fenotípica en
una población, atribuible a la variación
genotípica entre individuos

ESTUDIOS DE GEMELOS
• Determinación contribución génica y
ambientala un padecimiento
multifactorial
• Monocigotos (MZ) : 0.3% de los
nacimientos

– Idénticos genotipos en cada locus
– CORCODANCIA EN MZ: Menor al 100% es
evidencia de NO influencia FACTORES
GENÉTICOS

• Concordancia de Monocigotos VS
Dicigotos (DZ)

– Frecuencia de la enfermedad en parientes
con el mismo ambiente prenatal y
postnatal
– Corcondancia en MZ > DZ = Componente
genético

• Gemelos“separados”
• Estudios de adopcion

Heredabilidad
Proporción de la variación fenotípica en una población, atribuible a la variación
genotípica entre individuos
Enfermedad

Concordancia en MZ

Concordancia en DZ

Heredabilidad

Diabetes mellitus 1

0.35-0.50

0.05-0.10

0.60-0.80

Diabetes mellitus 2

0.70-0.90

0.25-0.40

0.90-1

Esquizofrenia

0.49

0.12

0.70

Trastorno bipolar

0.79

0.24

0.90-1Labio c/s paladar
hendido

0.38

0.08

0.60

Defectos de tubo
neural

0.72

0.33

0.78

Coeficiente Intelectual

0.76

0.51

0.50

Talla

0.94

0.44

0.90-1

Alcoholismo

0.60

0.30

0.60

CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA
MULTIFACTORIAL
•

Suele presentarse se forma esporádica, aunque es frecuente encontrar familiares
de diverso grado también afectados (agregación familiar), pero no se integra...