Herencia Mendeliana

HERENCIA MENDELIANA.
Introducción.
Las enfermedades hereditarias son las enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedadeshereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendeliano que puede ser:

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una personaafectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Entonces si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente laenfermedad.
Y encontramos la enfermedad de Hungtinton, Retinoblastoma, Enfermedad poliquística renal, Enfermedad de Caroli, etcétera.

Así como el síndrome de Distrofia muscular espinal que se debe al daño del fragmento de AND, el gen SMN1 (600354) que se encuentra en el cromosoma 5q13.2. Este daño del ADN está presente tanto en el cromosoma heredado de la madre como en el del padre, quienes sonportadores de un cromosoma sano y de uno dañado y, por lo tanto, no están enfermos. Estos padres tienen el 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo con AME, en cada nueva concepción.

Las lesiones en el gen SMN1 llevan a la muerte progresiva de un grupo particular de neuronas, denominadas neuronas motoras o motoneuronas, localizadas en la médula espinal. Estas neuronas tienen largasextensiones que se dirigen desde la columna vertebral hacia los músculos y contribuyen a la actividad normal de contracción y nutrición musculares. La muerte de las motoneuronas hace que los músculos se atrofien progresivamente, de allí el nombre de la enfermedad.

El gen SMN1 produce una proteína denominada SMN. La función de esta proteína está relacionada con el metabolismo de un tipo especial demoléculas celulares denominadas ARNs. La proteína SMN se encuentra en el núcleo celular, en forma de corpúsculos denominados gems, y la cantidad de esta proteína SMN es clave para la vida de las motoneuronas y del músculo. Por lo tanto, SMN determina la severidad de la enfermedad: a mayor cantidad de proteína SMN la enfermedad es menos severa.
Desarrollo.
Aparte de la enfermedad autosomica dominantetambién ahí otro tipo que es:
La herencia autosómica recesiva que se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal y basta una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarsetanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad peropodrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Y encontramos la Anemia falciforme, Fenilcetonuria, Síndrome de Werner, Enfermedad de Wilson, entre otras.

Así como la homocistinuria que...