HERENCIA
BASICOS
Crecimiento y Desarrollo
PARTE I
2012
Genética en medicina: objetivos
• Conocer el riesgo de transmitir o no las
enfermedades genéticas
• Orientar sobre acciones preventivas o de
tratamiento
• A nivel comunitario se ocupan del
diagnostico, seguimiento, recopilación de
datos, y su evaluación.
• Para profesionales y publico en general
debe ser unservicio educativo
ADN
CROMATINA
ARN
+
Proteínas Histónicas
ADN
Adenina ( A ), Timina ( T )
Guanina ( G ), Citosina ( C )
Ácidos Nucleicos
ARN
Cadenas
POLINUCLEOTÍDICAS
Adenina ( A ), Uracilo ( U ),
Guanina ( G ), Citosina ( C )
1’
2’
H
Desoxirribosa
Ribosa
Orientación de las cadenas de ADN
Base
1’
Unión
fosfodiester
5´…CAG...3´
Apareamientode Bases Nitrogenadas
• ¿QUE ES COMPLEMENTARIEDAD?
TIMINA
CITOSINA
ADENINA
GUANINA
¿Cuáles son las características de la estructura del ADN?
Estructura del ADN
Molécula bicatenaria
Antiparalela o
sentido contrario
Complementaria
¿Como es la Organización del ADN en
el Núcleo Celular?
ADN +
Proteínas
Histónicas
Cromatina
H2A
H3
H4
H2B
2H2A
2 H2B
2 H3
2 H4
H1
Octámero
H2A, H2B, H3 y H4 forman el cuerpo
donde se enrolla 200 pb de ADN
H1 es la histona ligante
ADN
ADN
puente
Nucleosoma
(8 moléculas de histonas +
146 a 200 bases de ADN)
Pequeña región del
ADN doble hélice
Cromatina como
cuentas de collar
compuestas por los
nucleosomas
Fibra de cromatina
de 30 nm compuesta
por los nucleosomasempaquetados en
forma helicoidal
Sección de
cromosoma en forma
extendida
Sección
condensada de
cromosoma
Cromosoma
metafásico entero
Empaquetamiento del ADN
Entre cada nucleosoma
se encuentra un
segmento separador
de 20 a 60 pb
Nucleosoma
Solenoide
Loops o bucles
100.000 pb
Super Hélice
En interfase la
cromatina se
desenrolla y
dispersa por el
núcleo
cuandoempieza la
MITOSIS se
condensa
enormemente.
¿Cómo se define un gen?
GEN
Tradicionalmente, un gen
se ha
definido como un
segmento de
ADN que codifica para un
polipéptido o para una
molécula
funcional de ARN.
Recientemente, los nuevos
descubrimientos han alterado
radicalmente esta visión, para
adoptar una definición más vaga.
De acuerdo con ello, “un gen es
una secuencia de ADNque es
esencial para especificar una
función determinada”. Para llevar
a cabo su función el gen no necesita
ser traducido a proteína (genes de
los ARNr, ARNt) y a veces ni siquiera
necesita ser transcripto (regulan)
¿Cómo es la estructura modelo de un gen
eucariota?
5´
Región
regulatoria
ADN
Región estructural
3´
5´
3´
ESQUEMATIZACION DEL GEN
Región
regulatoriaOtra secuencia
regulatoria fuera de
la secuencia del gen
Región estructural
Sitio de inicio de
la trascripción
(nucleotido+1)
Otra secuencia
regulatoria fuera de
la secuencia del gen
Detalle de la estructura de un gen eucariota
ESQUEMATIZACION DEL GEN
Región
regulatoria
Región estructural
Región estructural
Promotor
Región codificante
5´UTR
caat
tataexon
Sitio de inicio de
la trascripción
(nucleotido+1)
Primeras tres bases (ATG) que
codificarán para el codón de
iniciación
intron
exon
3´UTR
intron exon
Ultimas tres bases TGA ó TAA ó TAG que
codificarán para uno de los 3 posibles
codones de terminación o STOP.
REPLICACIÓN DEL ADN: Características
• Proceso Semiconservativo
(conserva 1 cadena madre)
• Bidireccional( síntesis a partir de
cada origen apertura y para cada
lado)
• El ADN se debe desenrrollar
Enzimas de la Replicación
del ADN
Helicasa: separa la doble
hélice parental, rompe
puentes de hidrogeno
Proteínas de union que
estabilizan el ADN simple
cadena
Primasa: ADN POLIMERASA I
ALFA PRIMASA agrega un
cebador corto polimeriza
una corta cadena de
ribonucleótidos llamado...
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