hidrocefalia

La hidrocefalia es un trastorno caracterizado
por la acumulación de líquido cefalorraquídeo
(LCR) en el cerebro, dilatando los ventrículos
cerebrales y generando presión sobre el tejidonervioso.

 Inflamación

de la cabeza



Retraso mental



Pulgares aductos

 Paraparesia.

 Esta

causado por mutaciones en el gen
L1CAM (Xq28) que codifica la molécula deadhesión celular L1.

 L1CAM

es una molécula de adhesión celular
neuronal con funciones importantes en el
desarrollo del sistema nervioso.

Sangre Periférica

Secuenciación

Extracción deDNA

Amplificación
(PCR)

 El

cambio
detectado se
localiza en la
región
citoplasmática de
la proteína. Se ha
descrito que las
mutaciones en esta
región
corresponden con
unfenotipo leve y
pulgares aductos,
tal y como sucede
con el paciente.

RESUMEN
Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva
ligada al cromosoma X, y una tasa derecurrencia del 50 por ciento en los
fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia
congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se
caracteriza por la dilatación delos ventrículos laterales y el retraso mental,
suelen ser graves.
Caso clínico: recién nacido que al momento de su nacimiento se observa
con macrocefalia evidente con antecedente familiar de unprimo con el
mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo
que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X.
Conclusiones: el caso que se presentó por suscaracterísticas clínicas y el
estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia
ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.

Examen físico del recién nacido
Peso 3400 gramos, talla 51cm, perímetro cefálico 43cm
(aumentado), fontanela anterior ancha y alargada y suturas
craneales separadas



Aspecto macrocefálico, color rosado



Mucosas:...