HIPOTIROIDISMO CONGENITO



MEDICINA PREVENTIVA

TAMIZAJE NEONATAL
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA

SRTA. ANDREA ALVERCA C.
GRUPO: 11






HIPOTIROIDISMO CONGENITO
El hipotiroidismo congénito es una condición que se presenta al nacimiento. Su hijo podrá haber nacido sin glándula tiroides o su tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. Lashormonas tiroideas ayudan controlar la temperatura corporal, el ritmo cardíaco, el crecimiento y cómo aumenta o pierde peso. En los niños las hormonas tiroideas juegan un papel importante en su desarrollo y crecimiento normal.

CAUSAS
La causa del hipotiroidismo congénito es desconocida. Las siguientes condiciones probablemente aumentan los riesgos que su niño padezca del hipotiroidismo congénito:La historia familiar: Su niño corre más riesgo si un pariente padece del hipotiroidismo o de alguna enfermedad autoinmune.

Medicamentos: Ciertos medicamentos ingeridos durante el embarazo podrían provocarle en su niño el hipotiroidismo.

Otras enfermedades o condiciones: Su niño podría tener un trastorno genético o alguna enfermedad que causa el hipotiroidismo.

Niveles bajos de yodo: Elyodo es un mineral importante usado por la glándula tiroides para que funcione bien y produzca las hormonas tiroidea, Niveles bajos de yodo durante el embarazo aumenta el riesgo que su niño padezca del hipotiroidismo.
SIGNOS Y SINTOMAS
Los signos y síntomas del hipotiroidismo congénito pueden presentarse poco después del nacimiento o durante la infancia. Es probable que los bebés recién nacidosno muestren signos y síntomas obvios.
Su niño podría tener varios signos y síntomas durante las primeras semanas de vida. A la edad de 1 a 6 meses, los signos y síntomas de su niño podrían empeorarse o ser más obvios.
Tempranos:
Abdomen hinchado,
Baja temperatura corporal.
Fontanela más grande que lo normal (parte suave en el cráneo).
Alimentación deficiente.
Inflamación de párpados,manos o pies.
Su piel y la parte blanca de sus ojos se tornan de color amarillo.

Tardíos:
Piel oscurecida, amoratada o reseca.
Disminuye su actividad y duerme más.
Lengua agrandada, llanto ronco o problemas para respirar.
No es capaz de subir de peso.
Estreñimiento.
La altura de los niños es menor de la esperada para su edad.

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, también llamada PKU, que consiste en una alteración del metabolismo en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Esto provoca que el organismo no pueda metabolizar en el hígado el aminoácido tirosina que se forma a partir de la fenilalanina. Esto sucede debido a que las personas con fenilcetonuria carecende la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH), lo que origina un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina, al impedir que esta se transforme a tirosina.
Además, como consecuencia de esta carencia, se activa una vía metabólica alternativa que produce una serie de componentes: fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. Estos componentes son perjudiciales para el organismo y ocasionandaños en el sistema nervioso central y en el cerebro.


CAUSAS
La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genes alterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.
SÍNTOMAS
El bebé que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros mesesde vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad desacostumbrada.
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas después del nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con...