Historia natural

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El síndrome velo-cardio-facial es un trastorno genético, que se caracteriza por las malformaciones que se van dando desde el nacimiento y durante el desarrollo de la vida.

Este síndrome también causa algún retraso mental, retraso psicomotor, retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular


 Síndrome Velo-cardio-facial

El síndrome velo-cardio-facial (SVCF), es el trastorno genético más conocido, asociado con anormalidades cromosómicas, específicamente, en la banda q11 del cromosoma 22
El síndrome velo-cardio-facial se presenta en la mayoría de los casos de forma esporádica; debido a que se hereda como un rasgo genético dominante, debe hacerse un estudio genético para descartar posiblesantecedentes familiares.

Este síndrome velo-cardio-facial es una enfermedad genética, que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retrasopsicomotor y de la capacidad de aprendizaje.
Fue descrito por primera vez por Shprintzen, en 1978. Se estima una frecuencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos.
El defecto más común del corazón asociado al síndrome velo-cardio-facial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores del corazón o ventrículos).
Lossíntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a la enfermedad pueden incluir defectos oculares tales como cataratas (opacidad del cristalino) y anomalías de los vasos sanguíneos de la retina; dedos y manos anormalmente finos; un timo subdesarrollado o ausente (el timo es una glándula en la porción superior del pecho que desempeña un papel en la inmunorespuesta del organismo hasta la pubertad)inmunodeficiencia fundamentalmente a expensas de las células T, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones.

Descripción clínica

Los individuos con VCFS/del 22q11 tienen una amplia variabilidad clínica, se han descripto más de 180 características clínicas físicas, del desarrollo y del comportamiento pero no hay pacientes que presenten todas las características, incluso se handescripto pacientes con mínimos signos.
Dada esta gran variabilidad, no se pueden establecer criterios mayores o menores solo criterios orientadores de sospecha de gran importancia para la detección temprana de este síndrome:
 Características faciales definidas: cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con punta bulbosa, retrognatia omicrognatia, orejas pequeñas y displásicas.
 Manos con dedos largos y ahusados. Estos signos son los más constantes y la clave de la sospecha diagnóstica médica.
 Cardiopatía congénita (Comunicación interventricular con atresia de la pulmonar, Tetralogía de Fallot, Tronco arterioso, Interrupción del arco ártico, defectos del tabique interventricular, etc.)
 Anormalidades del paladar(incompetencia velofaringea, fisura del paladar y fisura submucosa) con voz nasal y trastornos de deglución.
 Dificultades del aprendizaje y retraso madurativo.
 Déficit inmunitario.
 Hipocalcemia.
 Anomalías que menos frecuentemente se pueden encontrar:
 Genitourinarias: agenesia renal, hidronefrosis, riñón poliquístico o displásico, duplicación renal, riñón en herradura, ausencia de útero,hipospadias, hernia inguinal y criptorquidia.
 Alteraciones tiroideas, hipo e hipertiroidismo
 Hipoacusia
 Esqueléticas: polidactilia pre o postaxial de manos y /o pies, costillas supernumerarias, hemivertebras, craneosinostosis.
 Dolor crónico de piernas.
 Laringotraqueales: anillo vascular, laringomalacia, malformaciones vasculares en cuello ( a considerar en cirugías maxilofaciales).
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