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La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo eincluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundialesen materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, haygente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera.
Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis imperfecta nos estamosrefiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción decolágeno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos paraprevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como también el transplante demédula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.


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Presentación de casos. Se presenta una familia portadores de osteogénesis imperfecta tipo I, que no había sidodiagnosticada anteriormente, el primer caso presenta escleras azules, fractura del fémur y mandíbula, torricefalia, laxitud articular, y dientes de color amarillo/ marrón, la madre, con escleras...