Identificaci n de polimorfismos de nucle tido nico en el gen carboxilasa

Identificación de polimorfismos de nucleótido único en el gen carboxilasa-alfa-acetil CoA ovina
Abstracto
Acetil-CoA carboxilasa (ACACA) es la enzima limitante de la velocidad en la biosíntesis de ácido palmítico y ácidos grasos de cadena larga. La ingesta dietética de ácido palmítico, que representa aproximadamente el 22% de ácidos grasos de leche de oveja, aumenta las lipoproteínas de bajadensidad (LDL) los niveles y el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares humanos. Siguiendo el enfoque de genes candidatos para mejorar la composición de la leche de oveja, y como primer paso para evaluar la posible influencia de las especies ovina ACACA gen en la composición de ácidos grasos de la leche y su uso potencial como modelo genético animal de la enfermedad aterosclerosishumana, presentamos aquí una investigación en la variabilidad genética de las especies ovina ACACA gen. Hemos secuenciado aproximadamente 6,6 kb de ovino ACACA cDNA, incluyendo la mayoría de la secuencia codificante de la proteína (excepto 348 pb), en las ovejas español Churra. Se identificaron un total de 22 polimorfismos de nucleótido único (SNP) sinónimas en la secuencia analizada, que fuerongenotipo en un conjunto de ocho razas ovinas con diferentes aptitudes productivas (lácteos, carne y doble aptitudes). Dos de los SNPs identificados, SNP03 (c.1450T> C) y SNP15 (c.5134T> C), lo que parecía ser variaciones de raza específica, fueron situados en la secuencia de genes que codifican para la biotina carboxilasa (BC) y acetil -COA carboxyltransferase (ACCT) dominios de la proteína,respectivamente. Particularmente interesante es SNP12 (c.4579G> A), que muestra las frecuencias más altas en las razas lecheras especializados relativos a las razas productoras de carne. Además, en las razas lecheras estudiados, la frecuencia de este SNP mostró una correlación positiva con el grado de especialización de productos lácteos. Un sitio de corte y empalme alternativo se ha descrito previamente(Ser-1200) que afecta a una región reguladora importante de la enzima se observó en uno de los animales Churra. A pesar de la alta variabilidad genética observada en este gen, ninguno de los SNPs identificados provocó un cambio de aminoácido. Sin embargo, estos polimorfismos podrían estar en desequilibrio de ligamiento con otras mutaciones que muestran un efecto funcional sobre la enzima ACACA.Por lo tanto, las caracterizaciones de las variantes alélicas que figuran registrados en sentar las bases para la evaluación de la posible utilización de estos SNPs como marcadores genéticos de contenido de grasa y composición de ácidos grasos en los productos lácteos de oveja.
1. Introducción
Relativa a la leche de vaca o de cabra, leche de oveja tiene un alto contenido de sólidos, lo que resultaen un alto rendimiento de queso. Esto puede explicar por qué el consumo humano de este producto es casi exclusivamente en forma de queso de alta calidad, con muchos tipos de queso de oveja etiquetados como denominación de origen protegida (DOP) los productos. El rendimiento de queso a partir de leche de oveja es casi el doble de la obtenida a partir de leche de vaca o de cabra ( Assenat, 1985 ).Estas diferencias en el rendimiento del queso se deben principalmente al alto contenido de grasa de la leche de oveja, que es el doble de la cantidad que se encuentra en la leche de vaca y de cabra ( Jandal, 1996 ). Además, la leche de oveja parece ser una buena fuente de otros ácidos grasos (FA) que pueden tener un efecto positivo en la salud humana, incluyendo ácidos grasos esenciales (ácidoslinoleico y linolénico), ácidos poliinsaturados y ácido linoleico conjugado ( Bauman et al. , 2006 ). Por lo tanto, se están haciendo muchos esfuerzos para incrementar el contenido de estos ácidos grasos "saludables" en la leche de oveja mediante la modificación de la nutrición ovejas ( Chilliard et al., 2000 y Palmquist et al., 1993 ). Recientemente, varias investigaciones han demostrado una...